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通过外显子测序技术对1例孤独症谱系障碍患者的致病基因分析

孤独症谱系障碍，是一种以社会交流和交往障碍、狭隘的兴趣及重复刻板行为为主要表现的神经发育性疾病，困扰着全世界约1%～2%的儿童，并且发病率逐年上升。至今ASD的致病机制尚未明确，导致对其采取积极的预防手段受限，目前针对ASD治疗手段也比较单一，因此造成巨大的社会和经济负担。
关键词： 儿科全外显子组捕获测序基因突变孤独症谱系障碍

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围生期巨细胞病毒感染在新生儿免疫功能中的影响

巨细胞病毒是一种疱疹病毒组DNA病毒,又称为细胞包涵体病毒,由于感染的细胞肿大,并具有巨大的核内包涵体。国内学者研究表明[:巨细胞病毒广泛存在,其他动物皆可遭受感染,从而引起生殖泌尿系统、中枢神经细胞及肝脏疾病为主的各系统感染,严重者将威胁患者生命。
关键词： 免疫功能围生期巨细胞病毒感染新生儿

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呼吸道合胞病毒在儿童急性呼吸道感染中的临床特征

呼吸道合胞病毒是婴幼儿呼吸道疾病的主要病原体之一。据世界卫生组织统计，2015年全球有3310万患儿因RSV引起急性呼吸道感染；北京地区2000—2002年RSV感染检出率高达66.1%。近年来，该病毒感染在成年人中也十分常见，心脏病、肺部疾病者常并发此病毒感染，并且具有较高的病死率。
关键词： 临床症状儿童呼吸道合胞病毒呼吸道感染

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儿童反复呼吸道感染应用玉屏风制剂联合匹多莫德治疗的临床效果分析

反复呼吸道感染是儿童常见病和多发病，由于其反复发作，且病程较长，对儿童的身体及智力发育造成明显影响，显著增加家庭和社会负担，也是儿童疾病和死亡的重要原因。现代医学认为，RRTI主要与儿童免疫力低下有关，因此给予免疫调节剂是改善RRTI临床症状和减少其复发次数的主要治疗方案。
关键词： 儿童免疫功能匹多莫德反复呼吸道感染玉屏风

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儿童结核性脑膜炎患儿的临床特征观察

儿童结核性脑膜炎是儿童肺外结核中最为严重的一种结核病，其致死率可高达4%～60%，严重地威胁了儿童的健康。由于儿童TBM患儿的临床特征不典型，大部分患儿在疾病的初期并无明确的头痛、喷射性呕吐等中枢神经系统症状，加之结核菌检出的阳性率低，导致该病的早期诊断相对困难。
关键词： 临床特征儿童分析结核性脑膜炎

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新生儿无创呼吸支持治疗并发消化道出血的影响因素

新生儿的呼吸系统发育不成熟,因此容易发生呼吸窘迫综合征、肺炎等呼吸系统疾病,其临床症状包括呼吸困难、呼吸急促、呼吸暂停、口吐白沫等,若不及时治疗,会造成严重的后果。呼吸系统疾病的治疗方法包括有创呼吸支持治疗和无创呼吸支持治疗,无创呼吸支持治疗越来越多地被运用于治疗新生儿呼吸系统疾病,在很多情况下可以取代有创呼吸支持。
关键词： 影响因素新生儿无创呼吸消化道出血

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婴儿血管瘤口服普萘洛尔治疗中应用皮温及血红素指数监测的临床意义

婴儿血管瘤是婴儿期常见的血管发育异常性、良性肿瘤。自从2008年Léauté-Labrèze报道了普萘洛尔(propranolol,心得安)用于IH治疗后,普萘洛尔逐渐成了高风险IH治疗的一线药物,但服药疗程长,缺乏客观停药依据。本研究对IH患儿服药前后瘤体皮温及血红素指数(EI)进行监测,探讨皮温及EI值在IH服药治疗中的临床意义,结果报告如下。
关键词： 儿科普奈洛尔皮温血管瘤血红素指数

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抗癫痫药丙戊酸钠对神经细胞的凋亡诱导作用及相关机制

孤独症(autism),又称自闭症,主要表现为社会交往障碍、语言交流障碍、刻板行为及兴趣狭窄等。研究表明,孤独症患者的大脑皮质结构紊乱,皮质下神经细胞结构异常,小脑与脑干区的蒲肯野细胞萎缩或丢失,边缘系统神经细胞发育异常且数量减少。这提示脑神经细胞发育成熟延迟及异常可能是导致孤独症发病的重要原因。
关键词： SH-SY5Y细胞丙戊酸钠儿科凋亡孤独症

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关于特发性脊柱侧弯矫形器的研究进展

青少年特发性脊柱侧凸，是青少年中较为常见的一种脊柱畸形，其结构变化是脊柱在冠状平面发生异常弯曲，伴随着椎体旋转，使脊柱失去原有弧度状态的一种疾病，现尚未明确病因。在所有脊柱侧凸患者中，特发性约占80%，其中Cobb角在10°以上的发病率范围0.93%～12%，常见于女性。
关键词： 儿科特发性脊柱侧弯生物力学矫形器

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学龄儿童家庭食物环境评价工具的建立及信效度

不健康饮食行为是导致儿童超重肥胖及营养不足的主要原因。基于社会生态学理论，儿童饮食行为的发生发展与其所处的食物环境密切相关。研究发现，家庭食物环境对儿童饮食行为及体重具有重要影响，如家庭中蔬菜水果的可及性影响儿童蔬果摄入、家庭喂养模式与儿童超重肥胖相关等。
关键词： 信度学龄儿童家庭食物环境评价工具

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儿童血清中25羟-维生素D3水平与骨密度及脂代谢异常发生之间的相关性

目前，医学上将人体内的脂肪、蛋白质、碳水化合物等物质代谢紊乱的状态统称为代谢异常综合征，其是一系列复杂的代谢紊乱症候群。当今社会，由于人们的饮食结构的改变及摄入能量的不断升高，代谢异常综合征在儿童中的发病率出现了显著提升，特别是脂类代谢异常已成为目前儿童代谢综合征中最主要的类型。
关键词： 25羟-维生素D3 儿童脂代谢异常骨密度

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小儿厌食症患者应用增食散治疗的效果分析

小儿厌食症是小儿科经常遇到的一种小儿科常见病,其临床上主要表现特点是小儿不吃东西、少吃东西、纳食无味或者是临床上表现食后难以消化等诸多情况的发生,所有这些都影响了小儿的正常生长和发育,而且在一定程度上还可能降低了儿童的抵抗能力,使小儿在临床上十分容易患厌食症而不愿意进食。
关键词： 儿童厌食症增食散小儿厌食症

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血清、尿液中miRNA-150及miRNA-30a-5P在儿童特发性肾病综合征中的诊断价值

目前,INS由于病因及病理类型不同,加之缺乏准确的分子水平诊断及监控特异性无创性分子标志物,病理形态学仍是其诊断的金标准。近年来,随着分子学的不断发展,人们发现一些新型生物标志物可作为无创性的分子标志物提示INS的发生及发展。miRNA作为生物标志物,可能成为INS诊断治疗及判断预后的重要标志物。
关键词： miRNA-150 miRNA-30a-5P 儿科分子标志物特发性肾病综合征

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兰州市新生儿出生体质量情况调查情况及其影响因素分析

新生儿的生长发育影响青少年时期甚至成年后的身心健康，新生儿的出生体质量更是反映了一个地区孕妇的围产期保健水平。出生时体质量过低或过高的婴儿，成年后患肥胖、2型糖尿病和心血管疾病等慢性病的危险性显著增高。因此，了解新生儿的出生体质量并分析其影响因素是有必要的。
关键词： 出生体重影响因素新生儿胎龄

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维生素A的作用及其与新生儿疾病的关系研究

相关证据表明孕妇在孕期易出现维生素A缺乏，孕晚期尤为明显，进而引起新生儿期缺乏，而早产儿由于初生时体内储存量维生素A很少，各器官功能的不成熟，生后营养来源较为单一，极易发生维生素A缺乏，出生时低的维生素A水平甚至可持续至婴幼儿期，影响生长发育甚至导致多种相关疾病发生。近年来关于维生素A缺乏对新生儿的相关疾病的影响越来越受到国内外的关注。
关键词： 新生儿早产儿维生素A 视觉功能骨骼生长发育

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