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单基因遗传病的胚胎植入前遗传学检测是指在体外受精-胚胎移植的助孕过程中,对某些具有遗传风险者,在胚胎移植回宫腔之前进行滋养层细胞活组织检查和遗传学检测,选择不携带某种特定遗传病的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。PGT-M的目的是靶向检测胚胎是否携带某种可导致单基因病的致病突变,从中筛选出不会表现出某种疾病的胚胎进行移植。
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病窦综合征(sick sinus syndrome,SSS)是由窦房结或其周围组织病变而引起的窦房结冲动形成障碍,或窦房结至心房冲动传导障碍所致的多种心律失常和其他症状的综合征,通常发生于老年人,在65岁以上心脏病患者中其患病率约为1/600,而在正常人群中发病率约为每年0.8‰。
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不仅在备孕之前还要考虑女方是否能够承受孕产全过程,因为孕期长达十个月,尤其是女方患有肝炎,心脏病,高血压,肾脏病等疾病的时候,病情较轻者可以在医生的指导下妊娠,严重者则需要内科医生进行诊断,如果身体状况确实不适合妊娠,应该在避孕的情况下首先进行积极的治疗。
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近年来随着基因测序技术的迅速发展,有研究发现microRNA(miRNA)在PCOS患者与正常人群存在差异表达,因此miRNA有望成为PCOS早期诊断的生物学标志物,亦可能成为PCOS的治疗靶点。本文就miRNA与PCOS相关性作一综述,以期为进一步的病因研究及临床诊断提供参考。
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BaP存在于燃烧产生的各类烟气、汽车尾气等大气污染物中。随着各类有机化学物质的制造、应用及大量污染物排入周围的自然环境中,除此之外有不孕不育在内的各种生殖性疾病有大幅增高的发展趋势,大约50%不孕不育是由男性引起,其中约25%的患者没有找到明确病因,被诊断为特发性男性不育症,这可能是由于各种环境内分泌干扰物所造成。
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世界卫生组织报告指出,全球不孕不育患病率已由5.0%增长至10.0%~20.0%,且受生活习惯与工作压力等因素影响呈上升趋势。体外受精-胚胎移植又称试管婴儿是现阶段临床治疗不孕不育首选方案,但临床实践发现,IVF-ET治疗过程漫长、治疗费用高昂,加之社会与家庭双重压力、认知匮乏等因素,可增加应激反应,诱发焦虑、自卑等一系列心理反应,影响受精率与妊娠率。
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高泌乳素血症是导致育龄期女性生殖功能障碍的重要原因之一,在25~34岁女性中发病率大约为0.24%。溴隐亭是治疗HPRL所致不孕不育的首选方法,可有效促进血清泌乳素水平降低,但其副作用较大,容易引起头晕、恶心等不良反应。促性腺激素(HCG)是临床上常用的促排卵药物,其联合用药可有效调节体内激素水平,促进卵泡破裂排卵,进而改善不孕不育。
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子宫内膜异位症(内异症)是指具有生长功能的子宫内膜组织出现在子宫腔被覆黏膜以外的其他部位所致的疾病,是不孕的重要因素。临床有30%~58%的不孕症患者合并内异症,内异症患者的不孕发生率高达30%~50%。内异症对生殖功能存在“全方位”的干扰,即从排卵、受精、胚胎发育到着床等多个环节均有不利影响。
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人工流产术后多数女性在第1个周期内会恢复排卵,若避孕不及时,极易造成再次妊娠而重复流产。反复人工流产会导致女性宫颈黏连、月经不调、盆腔炎症、子宫内膜损伤等并发症的发生,甚至会造成女性不孕等严重后果。目前,曼月乐作为一种高效的、可逆的新型功能节育器,越来越多的受到女性认同和接受。
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物理医学信号向生物信号的转化被誉为是生物医学领域的第三次革命。低强度体外冲击波疗法作为物理医学的一个代表,具有多疾病、多方向的应用潜力。近年研究显示LI-ESWT可以招募、激活内源性干细胞。利用低强度体外冲击波的这一特性激活精原干细胞可以给原发性非梗阻性无精症和医源性无精症患者的治疗带来新突破。
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黄体功能不全所致不孕症是指由于黄体内分泌功能不全,无法分泌大量的孕激素,黄体过早萎缩,子宫内膜发育停滞,导致患者不孕情况的产生。临床上,因黄体功能不全引起不孕的患者约占3%~10%,西医多采用激素疗法,疗效仍有待提高。中医理论认为肾为先天之本,主生殖、藏精、系胎,与女性的内分泌系统、生殖活动密切相关。
我国不孕症发病率约为7%~10%,其中排卵功能障碍是主要原因之一,占25%~35%。其发生率亦在逐年上升,对患者婚姻、家庭及社会等有很大的影响。现代医学认为下丘脑—垂体—卵巢轴的任何一个环节出现功能失调,都可能导致卵泡不能正常发育、排出。目前西医主要采用药物促排卵及辅助生殖技术来治疗,其中枸橼酸氯米芬是临床一线促排卵用药。
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多囊卵巢综合征(PCOS)是一种临床复杂多变的内分泌紊乱及代谢异常的率生殖疾病,PCOS在青春期及育龄期女性中发病率较高,约占育龄期女性的5%~10%。PCOS的临床表现为月经紊乱、肥胖、多毛、痤疮等,且易并发心血管疾病、卵巢衰竭、糖尿病及子宫内膜癌等。
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哺乳精子发生是一个复杂独特的过程。以小鼠为例,精原干细胞分化为精原细胞前体,随后经A型精原细胞、B型精原细胞进入减数分裂,减数分裂Ⅰ期包括四个阶段初级精母细胞:细线期、偶线期、粗线期和双线期,然后第二次减数分裂分裂为4个圆形精子细胞,经形态和染色体巨变特化为精子。
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在孕龄人群中,男性因素不育约占不孕因素的1/3。对于生精功能严重低下的患者,微量精子冷冻技术的创新为此类稀少精子者提供了更好的保障,成为此类患者生育亲代的唯一的希望。相关研究表明SperMagic在宫腔内人工授精、常规补救卵胞质内单精子注射助孕的辅助生殖技术中起积极作用,有效改善精子活力。
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