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24例Cantrell综合征的超声诊断及妊娠结局

Cantrell综合征是一种极其罕见、复杂的先天性畸形，其主要包括脐上腹中线腹壁缺损、胸骨下端缺失、前膈肌缺损、心脏外翻和各种类型的心内畸形,然而并不是所有的病例都表现出五种特征，最典型的表现是心脏外翻和高位脐膨出。此外，Cantrell综合征还伴随其他结构异常和软指标征象，如无脑儿、露脑畸形、肢体缺损、NT增厚或颈部淋巴水囊瘤等。
关键词： Cantrell综合征产前多胎妊娠胎儿超声检查

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产前四维超声联合心动图对胎儿先天性心脏病的诊断价值

先天性心脏病是全球范围内一种普遍多见的出生缺陷，同时也是新生儿死亡最重要的高危因素，活产儿罹患先天性心脏病的概率大约1%。近年来，随着环境改变、遗传因素的影响，先天性心脏病在新生儿群体中的发病趋势逐年递增，不仅会降低人口出生质量，导致新生儿夭折，甚至早期死亡，给家庭带来重大精神创伤和严重经济压力，而且还会给社会带来沉重负担。
关键词： 产前先天性心脏病出生缺陷心动图诊断效能超声检查

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先天性心脏病相关肺动脉高压患者妊娠管理的研究进展

随着手术、监护等治疗水平的综合提高，现在越来越多的先天性心脏病(CHD)女性患者进入成人，面临着妊娠。美国有一项研究指出，在美国约有150万成年CHD,约占总CHD的66%,并且其数量正在增长，每年增长约5%,导致成人CHD这一群体的大幅增加。
关键词： CHD PH-CHD 先天性心脏病妊娠管理肺动脉高压

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中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤影像学表现产前诊断结果妊娠结局

淋巴管瘤是一种累及皮肤、黏膜及皮下黏膜下组织的先天性淋巴系统畸形，胎儿发生概率为(0.8～18)/10000。由于胎儿淋巴系统的发育特点，胎儿淋巴管瘤最常发生于颈部，通常于孕11～13+6周行NT超声时检出，又叫胎儿淋巴水囊瘤。研究发现，早孕期淋巴管瘤与胎儿染色体异常、基因突变及不良预后相关。
关键词： 产前产前诊断妊娠中晚期妊娠结局淋巴管瘤超影像学检查

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三维超声对胎儿Galen静脉动脉瘤样畸形的诊断价值及预后评估

Galen静脉动脉瘤样畸形(veinofGalenaneuGrysmalmalformation,VGAM)是由于胎儿期动G静脉畸形交通,导致 Galen静脉扩张呈瘤样改变,亦称之为大脑大静脉血管瘤.VGAM 的形成与解剖有关,两侧大脑内静脉汇合形成一条短而粗的静脉干,即 Galen静脉,又称大脑大静脉,与椎G基底动脉系统或 Willis环形成瘘道,预后较差,产前超声对本病的诊断和鉴别意义重大。
关键词： Galen静脉动脉瘤样畸形产前诊断介入治疗虚拟器官计算机辅助分析超声

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高频彩色多普勒超声与常规超声诊断早孕期胎儿发育异常的价值分析

胎儿发育异常是产前诊断中的重要内容，它直接关系到胎儿的健康以及出生后的生存质量。早期发现胎儿发育异常，可以为孕妇及其家庭提供及时、准确的医疗指导，有助于决定是否需要终止妊娠或采取其他干预措。随着医学技术的不断进步，超声诊断技术在妇产科领域的应用日益广泛。
关键词： 发育异常常规超声早孕期胎儿诊断高频彩色多普勒超声

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宽频声导抗在耳科疾病诊断中的临床应用进展

近年来,宽频声导抗(widebandacousticimmittance,WAI)已逐渐成为中耳功能检测的一项重要技术｡相较于传统的226Hz声导抗检测相,WAI在诊断某些耳科疾病时显示出更高的灵敏度和特异度,能够更为精确地评估中耳微小结构的变化以及在不同压力影响下的频率-吸收率响应[1-3]｡
关键词： WAI 中耳功能宽频声导抗疾病诊断耳硬化症

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儿童先天性胆总管囊肿磁共振胆胰管成像特点及其诊断价值

据流行病学数据显示,CCC的总体发生率在亚洲国家高于欧美国家,约为1/1000至1/5000新生儿,而女性与男性的发病比例约为3:1至4:1,这种明显的性别差异可能与雌激素水平对胆道发育的影响有关[3-4]｡然而,尽管东亚人群中CCC的发病率较高,其病因和发病机制仍未完全明确,目前的研究多集中于胚胎发育异常与遗传易感性的交互作用｡
关键词： CCC Todani分型先天性胆总管囊肿磁共振胆胰管成像胆道先天性发育异常

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孕11~13+6周超声联合妊娠相关血浆蛋白A诊断胎盘植入性疾病的价值

胎盘植入性疾病(placentaaccretaspectrumdisorders,PAS)是指胎盘滋养层异常侵及子宫肌层的一类病变,根据侵入子宫肌层的深度和子宫浆膜层是否完整,将胎盘植入性疾病分为3个类型:粘连型胎盘植入､植入型胎盘植入和穿透型胎盘植入｡近些年来,随着二胎的放开,胎盘植入性疾病的发生率呈上升趋势｡
关键词： 妊娠相关血浆蛋白A 子宫肌层早期诊断胎盘植入性疾病超声征象

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胎儿颅内静脉窦血栓的MRI表现及其预后分析

胎儿颅内静脉窦血栓(fetalcerebralvenoussinusthrombosis,CVST)是极为罕见的胎儿脑静脉病理类型,该疾病可单独发生,也可作为胎儿硬膜窦畸形(fetalduralsinusmalformation,DSM)的并发症出现,但血栓在正常胎儿脑静脉窦中形成十分罕见。由于此类疾病发病率极低,并且临床表现不明显,因此,多数医师对此类疾病的认知尚存不足。
关键词： 产前诊断磁共振成像胎儿静脉颅内静脉窦血栓

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降低胎儿畸形发生率采取产前系统胎儿超声筛查诊断的意义

基于我国人口问题凸显，社会对新生儿娩出质量关注度提高，临床接收产前胎儿畸形筛查比例显著增加。超声技术是近年产前筛查常用无创影像学手段，产前影像检查无辐射伤害，可明确胎儿宫内发育情况，在胎儿畸形诊断中具有较高借鉴意义。产前影像检查可降低畸形儿娩出率，保障我国新生儿人口质量。
关键词： 产前系统胎儿超声筛查技术影像检查胎儿畸形发生率诊断结果超声筛选

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孕11～13周NT超声检查与孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值分析

受环境、遗传、基因及综合因素影响，部分胎儿在妊娠过程中发生染色体异常，基因异常，导致胎儿先天性畸形，畸形胎儿的出生后智力水平低下，生长发育受限，不仅会加重家庭经济负担和精神压力，还会拉低国家人口整体素质，给社会造成严重困扰，因此，产前胎儿畸形筛查尤为重要。
关键词： 孕11～13周染色体异常筛查胎儿畸形颈项透明层厚度

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胎儿迷走右锁骨下动脉产前诊断的临床价值研究

迷走右锁骨下动脉(aberrantrightsubclavianartery,ARSA)是一种先天性的主动脉弓异常,起源于主动脉弓降部,作为主动脉弓第四支血管在气管后方穿过,向右侧肩部延伸｡ARSA患者大多数情况下是无症状的｡ARSA在一般人群中的发生率为0.35%~3.5%,在唐氏综合征患者中发生率则高达35%,提示胎儿ARSA的检出可能需要进一步的遗传学评估｡
关键词： 介入性产前诊断发生率右侧肩部胎儿迷走右锁骨下动脉

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双胎输血综合征受血儿心功能变化:从羊水NT-proBNP角度

双胎输血综合征(twintotwintransfusionsyndrome,TTTS)是最常见的单绒毛膜性双胎胎儿并发症,主要与胎盘血管吻合支､脐带帆状附着､胎盘份额不均､分子生物学异常､基因表达异常等有关,供血儿(donortwin,DT)通过动⁃静脉血管吻合支向受血儿(recipienttwin,RT)持续输血,使受血儿处于高血容量状态,严重者出现心脏衰竭､水肿,甚至宫内死｡
关键词： CHOP评分双胎输血综合征心胸面积比羊水NT-proBNP 胎儿心功能超声心动图

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产前诊断中胎儿染色体嵌合体的遗传学分析

在受精卵发育成胎儿的过程中, 由于细胞在不同时期的分裂错误, 体内可能同时存在两个以上的细胞系, 这种染色体异常称为染色体嵌合体[1]。染色体嵌合体现象在产前诊断中常见, 分为常染色体嵌合体现象和性染色体嵌合体现象。染色体核型分析是诊断染色体异常的金标准, 染色体微阵列分析 ( CMA)又被称为分子核型分析。
关键词： 产前诊断染色体嵌合体染色体微阵列分析染色体核型分析胎儿遗传学分析

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