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在临床实践中,许多患者经历了反复着床失败和早期流产等问题,而非整倍体胚胎的存在被认为是导致这些结果的重要原因之一。胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies, PGT-A)可用于筛选整倍体的胚胎进行移植,从而获得更佳的结果。
关键词: 冻胚活检 妊娠结局 流产 胚胎植入前非整倍体遗传学检测 解冻存活率Angelman 综合征( Angelman syndrome, OMIM105830)又叫快乐木偶综合征,是一种罕见的遗传性疾病,自 1965 年 Angelman 综合征开始被认识后,临床病例报道不断增多。 其主要发表机制是由于 15 号染色体 15q11. 2⁃q13 区域母源性缺失、印记异常、父源性单亲二倍体或者泛素蛋白连接酶 E3A(biguitinprotein ligase E3A, UBE3A) 基 因 突 变 引起。
关键词: Angelman综合征 临床病例 单体型构建 单基因病胚胎植入前遗传学检测 印记缺陷易栓症指各种遗传性和获得性缺陷导致机体高凝状态,易导致血栓形成。妊娠会造成血液高凝状态,易导致女性复发性流产,国外研究[2]发现SERPINC1基因突变会导致孕妇出现易栓症,因此对于有血栓栓塞风险的孕妇应当进行易栓基因检测评估。抗凝血酶作为抗丝氨酸蛋白酶抑制剂家族成员,是由432个氨基酸编码的单链糖蛋白。
关键词: rs2227589位点 SERPINC1基因 单核苷酸多态性 妊娠 易栓症影响因子:1.571
影响因子:0.383
影响因子:0.750
影响因子:1.133
影响因子:1.388
影响因子:1.099
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