弥漫性轴索损伤(diffuseaxonalinjury,DAI)主要因头部受到加-减速度或旋转应力作用引起轴索断裂[1⁃3]｡该病多见于高能量损伤,常表现为长期昏迷､意识障碍或肢体瘫痪,是导致严重神经功能障碍及高致残率的主要原因[2]｡由于本病病理变化主要为弥漫性轴索断裂,常伴随细胞水肿和局灶性脑白质损伤[4⁃5],但常规CT检查多无明显异常,MRI检查尤其是增强扫描在其诊断中具有重要价值[6]｡临床上,DAI缺乏特异性表现,常被误诊为脑挫裂伤､硬膜下血肿或颅内感染等其他颅脑疾病[7],不仅延误了诊断时间,还可能影响治疗时机和预后[8]｡随着影像学技术的不断进步和对DAI认识的加深,越来越多的研究表明,早期确诊和积极治疗是改善DAI预后的关键[9⁃10]｡故本文回顾分析2023年5月至2024年5月徐州市儿童医院收治的2例误漏诊的DAI患儿资料,旨在为临床医师在实际诊疗中提供参考,以降低误漏诊率,提高诊断准确性｡本研究经徐州市儿童医院医学伦理委员会批准(2022⁃S⁃21⁃K21),患儿家长均签署知情同意书｡

1、病例资料

【例1】男,9岁2个月,体质量18kg｡因“车祸后意识障碍10h”入院｡患儿因交通事故后被送我院急诊,表现为昏迷状态,格拉斯哥昏迷量表(Glasgowcomascale,GCS)评分7分,伴全身多处软组织挫伤,但无明显外伤性出血｡既往体健,无高血压､糖尿病等慢性病史｡入院查体:昏迷状态,体温36.8℃,心率88次/min,呼吸18次/min,血压90/65mmHg(1mmHg=0.133kPa)｡神经系统检查示:双侧瞳孔等大(3mm),对光反射迟钝,颅神经未能检查;四肢肌张力增高,腱反射亢进,双侧Babinski征阳性｡心肺听诊无明显异常,腹部柔软无压痛,肝脾未触及,四肢皮肤见多处挫伤及淤血,无开放性骨折｡入院时急诊头颅CT检查未见明显异常,初步诊断为“脑挫裂伤”｡给予20%甘露醇注射液125mL静脉滴注,每8小时1次,呋塞米2mg/kg､地西泮10mg､维生素C1g静脉注射,每日1次｡同时使用10%葡萄糖溶液和复方氨基酸注射液交替使用提供静脉营养支持,严密监测颅内压｡治疗2d后,患儿仍处于昏迷状态,GCS评分无改善,双侧瞳孔对光反射迟钝,四肢肌张力及腱反射异常无改善,进一步行MRI检查,发现胼胝体和半卵圆中心区域有弥漫性轴索损伤,并伴有脑白质弥漫性高信号及微小出血灶(图1),遂确诊为DAI｡误诊时间2d｡确诊后立即调整治疗方案,重点行神经保护和早期康复治疗｡神经保护具体方法包括每日静脉注射维生素C1g,甘露醇注射液125mL,每8小时1次,鼻胃管持续喂养高蛋白液体以增强营养｡康复治疗方面,从入院第8日开始进行床旁被动关节活动训练,每日1次,每次15min,第21日起进行主动辅助训练,每日1次,每次30min｡经上述治疗,患儿于入院第14日意识开始好转,能睁眼但尚不能配合简单指令,四肢肌张力较前降低,腱反射依旧亢进,但Babinski征逐渐减弱;复查MRI示脑白质水肿有所缓解,胼胝体及半卵圆中心高信号区域缩小;康复治疗由被动关节活动逐步过渡到主动辅助训练,重点训练患儿四肢活动能力｡入院第20日患儿意识进一步恢复,GCS评分上升至12分;四肢肌力恢复至3级,双下肢肌张力继续下降,右侧肢体活动较左侧恢复快,患儿可在辅助下短时间站立,复查MRI示弥漫性信号区域进一步缩小,脑干区域未见明显异常｡入院第28日患儿能独立坐起,开始尝试独立站立并短距离步行(需借助辅助工具),语言表达能力逐步恢复,可完成简单对话,但语速缓慢,四肢肌力恢复至4级,腱反射接近正常水平,Babinski征消失,无恶心呕吐症状｡转入康复科后行平衡训练､步态训练及手部精细动作训练,每日接受2次物理治疗,每次30min,行语言训练以恢复认知和语言功能,患儿逐步能独立步行20~30m,日常生活活动能力显著提高｡3个月后出院时随访:患儿可独立完成如穿衣､进食､如厕等日常活动,步态基本正常,但长时间站立后仍感下肢轻度疲劳,复查MRI示胼胝体及半卵圆中心高信号消失,脑白质结构恢复正常｡6个月后随访:患儿完全恢复正常生活能力,可从事轻体力劳动,无明显认知及运动功能障碍,偶有轻微头痛,但未影响生活,复查MRI示病灶区域无新发病变,脑组织结构恢复良好｡

图1误诊为脑挫裂伤的弥漫性轴索损伤患儿MRI影像表现(男,9岁2个月)

【例2】女,5岁3个月,体质量16kg｡因“跌倒后头痛､呕吐并短暂意识丧失1d”入院｡患儿跌倒后出现剧烈头痛及呕吐,并伴有短暂意识丧失约2min,恢复意识后头痛逐渐加重,持续呕吐,无发热､抽搐或肢体无力｡既往体健,无高血压､糖尿病或其他慢性疾病史｡在当地县医院行头颅CT检查示右侧轻微硬膜下血肿,厚度约2mm,后转诊至本院接受进一步治疗｡入院时查体:意识清楚,体温36.7℃,心率82次/min,呼吸17次/min,血压88/70mmHg｡神经系统检查示:双侧瞳孔等大等圆,直径3mm,对光反射灵敏,四肢肌力正常,腱反射无异常,病理征阴性｡其他系统检查未见明显异常,心肺听诊正常,腹部柔软无压痛,四肢皮肤无外伤或淤血表现｡结合外院CT提示轻微硬膜下血肿,诊断为“硬膜下血肿”｡入院后予20%甘露醇注射液125mL每8小时1次静脉滴注;布洛芬5mL每日3次口服,并配合甲氧氯普胺0.5mg每日3次口服;每日5%葡萄糖和维生素C1g静脉补液500mL;同时要求卧床休息,密切监测生命体征和神经系统症状｡经7d治疗,患儿头痛症状并未缓解,呕吐加重,且出现短暂意识模糊,复查CT未见血肿明显变化,但症状与影像学检查结果不符｡结合症状进展及临床判断,行头颅MRI检查｡头颅MRI增强扫描示胼胝体､半卵圆中心及脑干区域可见弥漫性高信号,提示存在广泛轴索损伤;弥散加权成像(diffusionweightedimaging,DWI)示上述区域信号异常,存在弥散受限现象(图2),符合DAI特征｡结合病史､症状及MRI检查结果,最终确诊为DAI合并硬膜下血肿｡漏诊时间8d｡确诊后,继续使用20%甘露醇125mL每8小时1次静脉滴注,持续至第14日;从入院第8日开始高压氧治疗,每日1次,每次60min,持续21d;第10日起行床旁被动关节活动训练,每日1次,每次15min,第21日起行主动辅助训练,恢复平衡和步态;每日静脉注射维生素C1g,并通过鼻饲营养支持提供高蛋白饮食｡患儿于入院第14日头痛明显缓解,呕吐消失,精神状态较前好转｡复查MRI示胼胝体及半卵圆中心的高信号区域有所缩小,脑白质水肿减轻,GCS评分无明显变化,但注意力和反应能力提升,四肢肌力保持正常水平｡入院第28日,患儿头痛完全消失,复查MRI示病灶区域进一步缩小,脑组织结构趋于正常,出院｡6个月后随访,患儿偶尔长时间站立后轻微头晕,但无头痛或其他不适,MRI检查示病灶异常信号完全消失,无新发病变｡

2、讨论

2.1疾病概述

DAI病理特点为脑白质中神经纤维广泛轴索断裂,分布于胼胝体､半卵圆中心等区域,部分患者可能伴有脑水肿和小范围出血[11⁃12]｡DAI临床表现因损伤程度不同而异,轻者表现为意识模糊､头痛､恶心,重者可出现长期昏迷､肢体瘫痪甚至死亡[13⁃14]｡常规头颅CT对早期DAI诊断敏感性较低,MRI尤其是T2加权成像及DWI在其诊断中具有重要价值;MRI表现为弥漫性脑白质高信号,轴索断裂区域呈点状或片状高信号改变,常提示损伤的严重性[15⁃17]｡及时识别和诊断DAI对于制定治疗方案及改善预后至关重要[18]｡裂,分布于胼胝体､半卵圆中心等区域,部分患者可能伴有脑水肿和小范围出血[11⁃12]｡DAI临床表现因损伤程度不同而异,轻者表现为意识模糊､头痛､恶心,重者可出现长期昏迷､肢体瘫痪甚至死亡[13⁃14]｡常规头颅CT对早期DAI诊断敏感性较低,MRI尤其是T2加权成像及DWI在其诊断中具有重要价值;MRI表现为弥漫性脑白质高信号,轴索断裂区域呈点状或片状高信号改变,常提示损伤的严重性[15⁃17]｡及时识别和诊断DAI对于制定治疗方案及改善预后至关重要[18]｡

图2漏诊弥漫性轴索损伤患儿MRI影像(女,5岁3个月)

2.2鉴别诊断

2.2.1与脑挫裂伤鉴别:(1)影像学表现:脑挫裂伤通常表现为局部脑组织血肿或脑挫伤,CT或MRI检查可发现局部脑实质损伤或出血,且一般局限于受伤部位[19]｡而DAI则表现为广泛脑白质损伤,影像学检查可见多部位高信号区域,特别是在胼胝体､半卵圆中心及脑干区域[20⁃21]｡(2)临床症状:脑挫裂伤临床症状多为局部神经功能缺失,且常伴有颅内出血,而DAI通常表现为意识障碍,且无局部神经功能障碍｡

2.2.2与硬膜下血肿鉴别:硬膜下血肿在CT或MRI中通常表现为局部或弯曲形低密度区,伴随脑组织压迫效应｡硬膜下血肿大小与症状严重程度相关｡DAI影像学特征为脑白质弥漫性高信号,通常不伴随明显出血｡硬膜下血肿通常表现为逐渐加重的头痛､呕吐､意识丧失等症状,症状进展较缓慢｡DAI虽然也可能表现为类似的头痛和意识障碍,但症状常较迅速,且可能伴随广泛的神经功能障碍｡

2.3误漏诊原因分析

2.3.1早期症状不典型:早期症状不典型是导致DAI误漏诊的主要原因｡轻度DAI常表现为头痛､恶心､呕吐或短暂意识障碍,缺乏特异性神经功能损伤症状,临床易被误诊为轻度脑挫裂伤或硬膜下血肿[22]｡如本文例2,患儿跌倒后出现头痛､恶心及短暂意识丧失,CT检查示轻微硬膜下血肿,初步仅诊断为硬膜下血肿｡然而随着病情进展,头痛加重且伴短暂意识模糊,这种动态变化未引起接诊医生的足够重视,导致延误诊治｡相较之下,重度DAI症状可能更显著,但常表现为昏迷或肢体瘫痪等｡如本文例1,患儿在车祸后昏迷(GCS评分7分),初诊时CT检查未见明显异常,未引起接诊医师对DAI的高度警觉,因而被误诊为脑挫裂伤｡

2.3.2影像学检查局限性:CT检查作为颅脑损伤的初步检查手段,因其对出血性病变敏感而应用广泛｡然而,CT检查对DAI等非出血性弥漫性脑白质损伤的检出率较低,尤其是当患者无明显颅内出血或骨折时,CT检查常无法提供足够的诊断信息[23]｡MRI尤其是T2加权成像及DWI,在DAI的诊断中具有更高的敏感性和特异性｡本文例1和例2均行MRI检查后确诊,提示CT检查的局限性是早期诊断困难的重要原因｡

2.3.3对DAI认识不足:部分临床医师对DAI的特征性表现及影像学特点缺乏足够的了解,诊断更多倾向于常见的脑挫裂伤或硬膜下血肿等疾病｡本文例2CT检查提示轻微硬膜下血肿后,医师忽略了患儿症状与影像学结果之间的矛盾,未能考虑到DAI的可能性｡本文例1尽管CT检查未见异常,因其昏迷状态被直接诊断为脑挫裂伤,而未行进一步检查｡

2.3.4动态监测和症状评估不足:本文2例患儿在误漏诊后均出现症状加重或症状与检查结果不符的情况,但早期治疗方案未能及时调整,若能在症状加重时及时重新评估并结合MRI等进一步检查,或可更早确诊并调整治疗方案[24]｡

2.4防范误漏诊措施

2.4.1提高临床医师对DAI的认识:强化医师对DAI病理特征､临床及影像学表现的认识是减少误漏诊的关键｡通过组织专题讲座､病例分享和继续教育等方式,向临床一线医生普及DAI的相关知识｡如本文例1和例2均因症状不典型及CT检查结果阴性而导致误漏诊,提示临床医师需加强对DAI的警惕性,尤其是在症状与影像学结果不符时｡

2.4.2加强影像学检查的规范应用:CT对于DAI等非出血性损伤,敏感性和特异性较低[25]｡因此,对于存在以下情况的患儿,应尽早行MRI检查:(1)CT检查未见明显异常,但患儿持续存在意识障碍或症状加重;(2)临床表现与CT影像结果不符;(3)治疗效果不明显或病情恶化｡在本文例1中,CT检查未见异常,但昏迷状态持续且治疗无改善,最终通过MRI检查确诊为DAI,提示MRI检查有助于医师更及时､更准确地识别DAI,提高早期诊断率｡

2.4.3强化病史采集与体格检查:全面､详细的病史采集和体格检查是防止误漏诊的重要环节｡临床医师应特别关注患儿的受伤机制､受伤后意识变化过程及神经系统体征的动态评估｡如本文例2虽然CT检查仅提示轻微硬膜下血肿,但其头痛逐渐加重并出现意识模糊,应引起警惕;临床医师需要结合患儿外伤史､症状变化情况及初步影像学检查结果综合分析,尤其当患儿病情与影像学检查结果不符时,应考虑到DAI的可能性,并及时行进一步检查｡

2.4.4制定并推广规范化诊疗流程:针对外伤后意识障碍患儿,建立标准化的诊疗流程是提高诊断率的重要手段｡流程中应包括:(1)明确CT和MRI检查的适应证,制定优先检查流程;(2)对初诊后病情无明显改善或恶化者,应及时行MRI检查;(3)鼓励多学科会诊,为患儿提供全面评估和优化诊疗方案｡

2.4.5加强动态监测与症状再评估:DAI患儿临床表现可能会动态发展,临床医师需对患儿病情变化保持高度关注｡本文例1和例2在初期治疗后均出现症状加重的情况,提示临床医师需及时调整诊断思路,重新评估病情｡建议临床对外伤后患儿设置定期动态评估机制,包括意识水平评估､神经系统体征监测及影像学复查等,尤其是对于治疗反应差或病情反复的患儿,应在病情变化时及时调整检查与治疗策略[26]｡

2.5治疗及预后DAI的治疗主要集中在急性期管理和康复干预[27]｡急性期治疗包括脱水降颅压､营养神经､高压氧和抗癫痫等,以减少脑损伤､改善脑功能｡早期康复治疗有利于疾病恢复｡轻度DAI患儿经过及时治疗和康复干预可恢复正常生活,但严重病例可能长期处于昏迷或植物生存状态｡早期诊断和治疗有助于改善患儿预后｡

综上,DAI因影像学表现隐匿及症状复杂,容易误漏诊;对于外伤后出现意识障碍患者,应高度重视头颅MRI检查,并结合病史及临床表现尽早明确诊断,及时采取针对性治疗以改善预后,减少后遗症｡

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基金资助:徐州市卫生健康委科技项目(XWKYSL20220489);

文章来源:王学成,朱磊,张敏,等.儿童弥漫性轴索损伤误漏诊原因分析及防范措施[J].临床误诊误治,2025,38(06):1-5.