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基因多态性列表

儿童肥胖基因多态性与代谢指标水平关系研究进展

儿童肥胖已成为全球性公共卫生问题，在过去的几十年中，全球儿童和青少年的体质量指数(BMI)有所增加,6～17岁儿童超重和肥胖的患病率分别由1991—1995年的5.0%和1.7%上升至 2011—2015年的11.7%和6.8%。2009～2019年整体超重和肥胖人群基数继续扩大，41%～80%儿童肥胖可延续至成年。
关键词： 代谢指标儿童肥胖儿童超重基因多态性肥胖人群

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ApoE基因多态性对阿利西尤单抗调脂疗效影响的分析

血脂异常是心血管风险的独立危险因素之一，其高发病率已逐步成为影响人类健康的隐形杀手[1]。调脂是二级/一级预防心血管疾病的目标。他汀类药物为预防心血管事件的基石，但17%左右的患者无法耐受[2]。HONG等[3]研究证实，他汀类药物会增加新发糖尿病风险，提高血糖恶化风险，使得糖尿病患者调脂难度明显增加。
关键词： 基因多态性血脂异常调脂载脂蛋白E 阿利西尤单抗

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丙泊酚注射液在成年全麻患者中的群体药代动力学研究

丙泊酚是一种广泛应用于麻醉诱导及维持的静脉全麻药物[1]。该药进入人体后，主要通过代谢酶UGT1A9、CYP2B6以及CYP2C9进行代谢[2]。丙泊酚的使用效果常受到众多个体因素影响[3,4],剂量使用不当易引起血流动力学不稳定、呼吸抑制等药物不良反应[5]。
关键词： 丙泊酚个体化给药基因多态性群体药代动力学静脉全麻药物

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血清Irisin基因多态性与高海拔地区糖尿病肾病易感性的相关性

中国是全球糖尿病患者人数较多的国家之一，根据世界卫生组织的数据，中国成年人口中患有糖尿病的比例已经超过11%,预计到2030年，中国糖尿病患者将达到1.14亿人[1,2]。糖尿病肾病(DKD)是糖尿病的一种常见并发症，其主要特征是肾小球滤过率下降及结构和功能的损伤[3,4]。
关键词： Irisin 吸烟基因多态性糖尿病肾病肥胖高海拔地区

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氟西汀总活性成分在抑郁患者中的群体药动学研究

FLX主要经细胞色素P450酶（cytochrome P450,CYP450）代谢，由CYP2D6代谢为N-去甲氟西汀（norfluoxetine,NFLX），少部分被CYP2C9、CYP3A5代谢为无活性的代谢产物[4-5]。NFLX与FLX具有相同的药理活性，均为CYP2D6的强抑制剂，血药浓度与脑药浓度具有良好的一致性，与5-羟色胺转运体占有率的相关性良好[5-6]。
关键词： 基因多态性总活性成分氟西汀群体药动学血药浓度

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ADRB1基因多态性对比索洛尔疗效影响的Meta分析

比索洛尔是一种高选择性β1受体阻滞剂，被用于治疗高血压、心力衰竭和缺血性心脏病[1]。环磷酸腺苷(cAMP)和cAMP依赖的蛋白激酶介导β1受体的作用，通过增加钙离子浓度，增强心肌细胞收缩力，而比索洛尔通过抑制上述过程发挥作用。
关键词： Meta分析 β1肾上腺素受体 β受体阻滞剂基因多态性比索洛尔

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ApoE和SLCO1B1基因指导瑞舒伐他汀调脂的临床研究

动脉粥样硬化血管疾病已成为全球范围内致死亡和致残率较高的疾病。低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C)和三酰甘油(triglyceride, TG)与动脉粥样硬化血管疾病发展密切相关。他汀类药物在《中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版)》[3]中被定为Ⅰ类推荐药物，然而他汀类药物在调脂效果上存在显著的个体差异。
关键词： 基因多态性溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1 瑞舒伐他汀钙片脂异常载脂蛋白E基因

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甲氨蝶呤在多种儿童肿瘤患者中的群体药代动力学研究

大剂量甲氨蝶呤广泛应用于多种儿童肿瘤的治疗，包括急性淋巴细胞白血病、淋巴瘤和骨肉瘤等。虽然儿童甲氨蝶呤给药一般基于体质量或体表面积（body surface area,BSA）计算，但其药代动力学（pharmacokinetics,PK）特征在个体间差异较大，可能会影响药物的疗效和安全性[1-4]。
关键词： PK 儿童肿瘤基因多态性甲氨蝶呤群体药代动力学

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青海地区高血压患者降压药物相关基因位点多态性分析

EH控制率严重低下涉及很多原因，如民族信仰、地域、饮食习惯、经济、受教育程度及生活压力等因素[5]。EH是首要的心脑血管病危险因素，脑血管意外、急性冠脉综合征、心律失常、心力衰竭及肾功能衰竭等都可导致EH的严重并发症，这些并发症的后果往往较为严重，给个人、家庭及社会造成巨大负担[6]。
关键词： EH 原发性高血压基因多态性慢性疾病降压药物

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BDNF基因多态性与帕金森病震颤症状及认知功能的关联分析

相关统计学研究表明 l 〇 %￣1 5 % 的帕金森病( Parki ns on’s d i s e as e , PD ) 患者均具有家族遗传史 [1],这提示了解 PD 基因多样性可能为该病震颤症状和认知功能的诊治提供重要线索和帮助｡脑源性神经营养因子 ( brai n-d eriv e d ne urot roph i c fac t or ,广泛存在于人体中枢神经系统中 , 具
关键词： 基因多态性帕金森病脑源性神经营养因子认知功能静止性震颤

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ERα及ERβ基因多态性与骨质疏松症相关性研究进展

骨质疏松症(osteoporosis,OP)是由于骨密度下降而易引发脆性骨折的代谢性骨病。世界范围内,女性患病率是男性的 4 倍,随着年龄的增长 OP患病率也大幅增加。原发性 OP 可分为老年性､绝经后性及特发性,OP 的病因包括骨量低､骨质流失超过正常水平､激素水平变化､疾病及治疗和缺乏活动等生活方式因素｡
关键词： ERα ERβ 基因多态性骨密度下降骨质疏松症

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TSC1基因多态性与卡马西平治疗儿童癫痫疗效的关系

癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病｡我国癫痫患儿的总体患病率为7.0‰,年发病率为15.8/10万,1年内发作的活动性癫痫患儿病率为4.6‰[1-3]｡据此估计中国约有400万左右的癫痫患儿,其中200万~300万是活动性癫痫患儿,同时每年新增加癫痫患儿约20万｡
关键词： TSC1 卡马西平基因多态性大脑功能障碍癫痫

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原发性高血压患者醛固酮合成酶基因多态性与动脉硬化的相关性

随着遗传学及分子生物学的发展,高血压动脉硬化形成的分子机制日渐受到关注｡肾素-血管紧张素-醛固酮(renin-angiotensin-aldosteronesystem,RAAS)系统在心血管疾病的发病机制中起重要作用[3,4]｡在RAAS相关的基因多态性中,醛固酮合成酶基因(CYP11B2)是醛固酮合成的关键位点｡
关键词： cfPWV 动脉硬化原发性高血压基因多态性醛固酮合成酶

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PPARα基因多态性对糖尿病心血管疾病的影响及机制

遗传因素在DM并发心血管疾病的发生和发展中起着重要作用,很多遗传易感基因和变异位点被发现和鉴定｡研究证实,过氧化物酶增殖物激活受体(PPAR)α基因单核苷多态性(SNPs)与DM､冠心病和肥胖的发生发展有重要影响〔2〕,DM遗传学(Go-DARTS)指出PPARα基因是T2DM心血管疾病风险的强力预测指标〔3〕,通过调控PPARα基因表达,可显著降低血糖,控制DM心血管疾病进展〔4〕｡
关键词： 2型DM 基因多态性心血管疾病糖尿病过氧化物酶增殖物激活受体(PPAR)α

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TAP1基因单核苷酸多态性与肺结核四联方案耐药性的关系探讨

肺结核是临床常见的呼吸系统疾病,具有较高的传染率和病死率,若不及时控制病情,不仅影响患者自身生命安全,甚至威胁社会公共安全[1]｡四联方案可在一定程度上消灭结核分枝杆菌,促进病情转归,但仍有部分患者会产生一定耐药性,不仅降低治疗效果,甚至加重病情[2]｡
关键词： 四联方案基因多态性抗原肽转运蛋白1 耐药性肺结核

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