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先天性心脏病的遗传学病因研究进展

先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷，由于产前超声和产前诊断的不断发展，产前诊断出的CHD越来越多，到目前为止绝大多数CHD的病因尚不清楚。基因组技术的迅猛发展得以发现一部分CHD的遗传学病因，但是同时也发现了CHD遗传原因的复杂性。本综述将重点阐述CHD遗传病因的研究进展。
关键词： 产前诊断先天性心脏病基因组学遗传学

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脊柱侧凸合并感音神经性聋相关综合征遗传学研究

脊柱侧凸(scoliosis)是指脊柱的1个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转的三维脊柱畸形，正位X线片Cobb法测量椎体侧凸角度大于10°即可确诊。脊柱侧凸可与其他系统畸形构成特定的临床综合征，合并听力损失的综合征包括遗传性结缔组织综合征、遗传性神经肌肉病、溶酶体贮积症(lysosomalstoragedisease)、内分泌紊乱相关综合征等几大类综合征群组。
关键词： 感音神经性聋综合征型耳聋脊柱侧凸遗传学

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早发性卵巢功能不全的遗传学病因

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）的发病具有家族遗传性，高达30%的特发性POI患者存在早绝经家族史[1]。并且，POI在遗传学上存在着高度异质性。随着全外显子测序技术、全基因组测序等测序技术的不断发展，越来越多的基因被证实与POI的发病有关。
关键词： POI 家族遗传性早发性卵巢功能不全病因遗传学

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生育力保护在防治早发性卵巢功能不全中的应用价值

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指女性40岁前出现的卵巢功能减退，这种常见的内分泌失调会损害女性的生育能力，全球患病率为3.7%。POI的病因存在异质性，包括自身免疫性因素、特发性因素、感染性因素、遗传因素及医源性等。随着各种新技术（如下一代测序和全外显子测序）的出现，有关POI的遗传学病因取得了很大进展。
关键词： 卵巢组织冻存与移植早发性卵巢功能不全生育力保护生育能力遗传学

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116例外周血性染色体嵌合体对生育情况的回顾性分析

染色体嵌合又叫复合非整倍体，是指机体细胞有二种或二种以上的染色体数目的细胞系，可分为异源嵌合体与同源嵌合体。异源嵌合体是体内不同细胞系来源于二种或二种以上的合子；同源嵌合体是体内不同细胞系皆来自同一个合子。本文将通过回顾性分析来本院就诊的116例性染色体嵌合体的生育情况。
关键词： 回顾性分析嵌合体性染色体染色体嵌合遗传学

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肉瘤组织中COL6A1基因的表达水平及其意义

肉瘤是一种间充质来源的异质性恶性肿瘤，比较罕见，约占所有儿童恶性肿瘤的21%,所有成人恶性肿瘤的1%。目前已鉴定出100多种不同的肉瘤实体，大致分为软组织肉瘤和骨肉瘤。目前肉瘤的标准治疗方案主要有手术切除、化学疗法和放射疗法，但近几年来患者的疗效和预后并没有显著提高。
关键词： 基因表达数据库生物标记肉瘤肿瘤浸润胶原Ⅵ型计算生物学遗传学预后

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染色体微阵列分析技术在自然流产病因学分析中的应用研究

胚胎因素中染色体异常是最常见的病因，其中50%～60%的流产与胚胎的染色体异常相关[5]。传统的流产物检测手段包括核型分析与荧光原位杂交。核型分析需要对流产组织进行培养，耗时长且容易被母体细胞污染，且仅可检测大于5Mb的遗传物质改变。荧光原位杂交尽管可以省去细胞培养，但因其现有探针不能对全基因组进行检测，缺乏整体性[6,7]。
关键词： 免疫功能异常染色体异常染色体微阵列分析自然流产遗传学

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原发性髓系肉瘤遗传学和分子学改变的临床意义

髓系肉瘤（myeloid sarcoma,MS）是一种由早期髓系细胞在髓外部位形成的恶性肿瘤，绝大多数继发于急性髓细胞白血病（AML）、慢性髓细胞白血病、骨髓增生异常综合征等髓系肿瘤。原发性MS缺乏前驱髓系肿瘤证据，临床少见[1]。近年随着高通量测序等分子生物学技术的进步，人们对AML的发病机制有了新认识，开发出多种基于不同机制的靶向药物，但对原发性MS的遗传学、分子生物学研究较少。
关键词： 免疫组化分子生物学遗传学预后髓系肉瘤

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原发性心脏肿瘤遗传和分子机制的研究进展

原发性心脏肿瘤是起源于心脏（心包、心肌或心内膜）的原发性肿瘤[1]，较为罕见，发病率为每年1.38/10万～30/10万，其中又以良性居多，约占80%～90%[2,3,4]。恶性原发性心脏肿瘤预后往往较差，但绝大多数良性原发性心脏肿瘤若能早期诊断，通过治疗均可获得良好预后[5]，因此早期识别、准确诊断并规范治疗尤为重要。近年来，对于原发性心脏肿瘤的遗传和分子机制的研究也取得了一些重要进展，为患者的精准诊断和靶向治疗提供了新方法。
关键词： 分子机制分子生物学原发性心脏肿瘤蛋白水平遗传学

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生物科学专业核心课程《遗传学》思政教学改革探索

进入新时代，对高校育人职能又提出了新要求，高校在育人过程中应将显性教育和隐性教育相统一，在传授专业课程的基础上有机融入思政教育，引导大学生主动观察和理性思考个人、社会、国家和世界命运，让大学生逐步塑造正确的人生观、价值观和世界观，成为德智体美劳全面发展的社会主义建设者和接班人。在高等教育中，生物科学是一门至关重要的学科，其发展对推动人类社会进步和科技革新具有重要意义。
关键词： 人才培养教学改革立德树人课程思政遗传学

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5-羟甲基胞嘧啶在消化道肿瘤中的研究进展

作为重要的表观遗传学调控分子，5-hmC不仅可以通过影响组蛋白修饰来参与肿瘤的发生、发展，而且还能通过与miRNA相互作用等多种途径来参与肿瘤的发生与发展。研究发现，5-hmC水平不仅在黑色素瘤中较正常组织显著降低[2],在脑癌[3]、肝癌、肺癌及乳腺癌等肿瘤组织中5-hmC含量降低。5-hmC是一种稳定的表观遗传学修饰，在不同细胞和组织中存在差异分布较显著，因此5-hmC不仅有望作为消化道肿瘤的诊断、预测，还有望作为肿瘤的治疗靶点及预后的生物标志物。
关键词： 5-mC 5-羟甲基胞嘧啶消化道肿瘤甲基脱氧核糖核酸酶(TET) 遗传学

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遗传学双语教学线上线下混合式改革策略

经济全球化发展大趋势下，国家迫切需要专业基础扎实且通晓英语的优秀人才。作为培育人才的主阵地，高校需要肩负起人才培育重任，将双语教学作为教学改革的核心。遗传学是一门涉及众多知识的复杂学科，双语教学的实施若是只利用课堂的时间，显然无法将知识点充分讲解，学生对授课内容的理解也不够深入[1]。
关键词： 双语教学混合式改革混合式教学线上线下遗传学

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肥胖易感基因对营养素摄入及肥胖发生影响

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是人类基因组序列中调控基因表达的主要变异形式。饮食习惯往往影响肥胖发生风险，而不同遗传背景人群对营养素的摄食行为和能量转化不尽相同，例如人类解偶联蛋白(uncoupling protein,UCP)2基因-866G/A(rs659366)位点GG基因型比AA基因型携带者对能量摄入更敏感[6]。
关键词： 单核苷酸多态性基因肥胖营养素遗传学

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血清CysC、β2-MG与急性髓系白血病患者去甲基化治疗效果关系

DNA甲基化是急性髓系白血病（AML）表观遗传学调控的常见模式，DNA甲基化能够导致抑癌基因沉默，不能发挥抑癌效应，从而导致AML的发生。因此，去甲基化成为AML的治疗基础。去甲基化药物是治疗AML的核心，但目前以阿扎胞苷（azacitidine,AZA）和地西他滨（decitabine,DAC）为主的去甲基化药物完全缓解（complete remission,CR）率均不足50%。
关键词： β2-微球蛋白去甲基化治疗急性髓系白血病胱抑素C 遗传学

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探索甲基化基因检测在疾病诊断与治疗中的潜在价值

随着生物信息学和医学技术的快速发展，基因检测已成为疾病诊断与治疗的重要手段。其中，甲基化基因检测作为一种新兴的检测技术逐渐受到广泛关注。甲基化是DNA分子上的一种化学修饰，通过影响基因表达调控细胞生长、分化等过程，与多种疾病的发生、发展密切相关。
关键词： 潜在价值甲基化基因检测疾病诊断疾病诊断与治疗遗传学

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