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《中华医学遗传学杂志》2020年第11期精选文章
2021-12-03
97
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期精选文章
论著
1、携带或基因单杂合变异新生儿的Sanger测序分析
2、17例骨骼发育异常胎儿的产前诊断与遗传分析
3、四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测
4、三例Y染色体重排致性发育异常患儿的遗传学分析
5、两个遗传性对称性色素沉着症家系的基因变异分析
6、基因同义变异通过影响外显子剪接增强子导致mRNA剪接异常
临床遗传学论著
1、—例二氢密啶酶缺陷症患儿的基因变异分析
2、基因c.1A>G新变异致常染色体隐性腓骨肌萎缩症的家系分析
3、—例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿的临床及基因变异分析
4、抗凝血酶基因2736T重复导致的l型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析
5、—例基因变异导致Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析
6、——例指甲-髋骨综合征的产前诊断及家系分析
7、—个遗传性痉挛性截瘫4型家系的基因变异分析
8、全外显子组测序检测先天性外胚层发育不良—例及家系分析
9、—例X连锁隐性遗传的无汗型外胚层发育不良胎儿的产前遗传学诊断
10、一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和遗传学分析
11、联合应用染色体核型分析、微阵列分析和荧光原位杂交技术诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例
12、产前诊断Miller-Dieker综合征胎儿一例
13、—例新发16p11.2微缺失患儿的分子遗传学分析
14、—例der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)胎儿的产前诊断及遗传学分析
病例报告
1、全外显子测序鉴定远端关节挛缩家系DA2B型—例
2、Helsmoortel-vanderAa综合征一例
3、羊水染色体核型与基因拷贝数变异检测结果不—致两例
4、产前诊断der(7)t(3;7)(p25.1;q34)—例
5、低深度全基因组测序检出10p14杂合缺失胎儿一例
6、等臂双着丝粒X(q22)嵌合型Turner综合征一例
7、罕见的22q11.1h多态性—例
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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