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《中华医学遗传学杂志》2021年第7期精选文章

2021-12-03 88

论著

1、一个孤独症谱系障碍核心家系KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析

2、FLNA基因新变异致结节状灰质异位并癫痫发作三例

3、GnRH缺陷疾病致病基因RNF216互作蛋白的筛选

4、四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析

5、一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测

6、两对多次发生胎儿畸形夫妻的遗传学分析

7、miRNA-548m调控SUMO1基因表达在胎儿唇腭裂的病因学研究

8、肾细胞癌患者血清miRNA-106a表达水平与临床病理特征和预后的关系

临床遗传学论著

1、SIX3基因变异导致前脑无裂畸形患儿的遗传学分析

2、22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析

3、ANKRD11基因变异所致KBG综合征临床表现的性别差异

4、—例脑桥小脑发育不全6型胎儿的RARS2基因变异分析

5、一例ASXL3基因变异伴孤独症特征的Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床及遗传学分析

6、—例Olmsted综合征患儿的临床及基因变异分析

7、一例KDM6A新发变异所致的Kabuki综合征2型伴继发性肺部感染患儿的治疗与基因分析

8、RAGE基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MHR比值和心率变异的相关性分析

9、—例肌酸缺乏综合征患儿的l临床特征及遗传学分析

10、伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因的幼儿急性巨核细胞白血病的表型与遗传学分析

临床细胞遗传学

1、46,XY,t(9;11)(p23;p15)致胎儿11p部分三体—例

2、产前诊断胎儿46,XN,der(11;18)(p11.2;p11.2)mat—例

3、12号衍生染色体伴罗氏易位一例

4、46,XY,t(11;13)(p15;q12)伴无精子症—例

5、产前诊断46,Y,t(X;19)(q26;p13)—例

6、产前诊断9号染色体三体嵌合体两例

7、染色体异常—家系

8、复杂染色体重排两例

病例报告

1、女性湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征—例

2、TCF4基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍─例

3、同时伴11q-和inv(12)的Jacobsen综合征—例

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