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《中华医学遗传学杂志》2020年第3期题目精选

  2020-11-09    161 

《中华医学遗传学杂志》2020年第3期题目精选


指南与共识

1、遗传与基因组医学专科临床实践指南写作的指导原则

2、苯丙酮尿症的临床实践指南

3、α-地中海贫血的临床实践指南

4、β-地中海贫血的临床实践指南

5、白化病的临床实践指南

6、杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

7、脊髓性肌萎缩症的临床实践指南

8、遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南

9、多囊肾病的临床实践指南

10、Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

11、长Q-T间期综合征的临床实践指南

12、视网膜色素变性的临床实践指南

13、遗传性心肌病的临床实践指南

14、Rett综合征的临床实践指南

15、A1型短指/趾症的临床实践指南

16、Prader-Willi综合征的临床实践指南

17、Noonan综合征的临床实践指南

18、单基因青光眼的临床实践指南

19、遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

20、遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

21、遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

22、遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

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