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《中华医学遗传学杂志》 2023年第8期选题汇总
2023-08-17
474
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期选题汇总
指南与共识
1、肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识
临床遗传学论坛
1、《2020年罕见病变 异分类ACGS最佳实践指南》中文解读
无创产前检测专栏
1、由无创产前检测13三体高风险意外发现1号染色体拷贝数变异胎儿1例
2、无创产前检测提示Xp22.3 1微缺失综合征胎儿2例的产前诊断
3、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析
论著
1、中国儿童Shwachman-Diamond综台征的临床诊治循证研究
2、荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用
3、CNV-seq联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值及文献回顾
4、RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析
临床细胞遗传学
1、46, XX, t(7; 11)(p15; q13), inv(7)(q22q36)伴自然流产1例
2、产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例
3、产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例
4、t(2; 6)(p21; p12)平衡易位伴复发性流产1例
5、以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例
6、18号长臂部分缺失伴9号短臂部分重复致多发畸形1例
临床遗传学论著
1、VPS13B基因复合杂合变异致Cohen综合征一个家系的遗传学分析
2、PAX2基因变异所致慢性肾脏病一个家系的遗传学分析
3、新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿2例的临床特征及遗传学分析
4、亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及基因变异分析
5、限制型心肌病台并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾
6、SPECC1L基因变异所致Teebi眼距过宽综合征患儿1例
7、低镁血症、癫痫和智力障碍综台征患儿1例的CNNM2基因变异分析
8、ERF基因变异所致颅缝早闭患儿1例并文献复习
9、临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析
10、Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾
11、6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者1例的临床表型与遗传学分析
12、21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析
13、重组8号染色体综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
病例报告
1、MPL相关先天性无巨核细胞血小板减少症1例
2、ITGB4基因变异致大疱性表皮松解症伴幽门]闭锁一个家系的遗传学分析
3、新发ATP7B基因复台杂合变异所致肝豆状核变性1例
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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