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《中华医学遗传学杂志》2020年第5期题目精选

2020-11-09 151

论著

1、一个先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征家系的基因变异分析及产前诊断

2、遗传性FⅪ缺陷症一家系的基因新复合杂合变异分析

3、遗传性凝血因子V缺乏症家系基因新致病变异的鉴定

4、两个Joubert综合征家系的致病基因变异分析与产前诊断

5、六个成骨不全家系的临床表型分析及基因变异检测

6、一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析

7、基因生殖腺嵌合变异的分析

8、甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺乏症的新生儿筛查及基因变异研究

临床细胞遗传学

1、45,XX,t(8；18)(q13；p11.2),der(13；14)(q10；q10)一例

2、产前诊断染色体45,X/46,X,psuidic(X)(q22.1)嵌合一例

3、产前诊断18p部分单体一例

临床遗传学论著

1、一例22部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究

2、一例重型CorneliadeLange综合征患者的基因变异分析

3、一例基因变异导致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析

4、一例基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析

5、一例全前脑畸形胎儿的临床及遗传学分析

6、一例慢通道先天性肌无力综合征的临床与遗传学分析

7、一例22q12.1-q13.3重复患儿的遗传学分析

8、一例肾单位肾痨2型胎儿的产前超声表型及遗传学分析

9、基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用

10、心-面-皮肤综合征基因新发变异一例

11、一例ABO血型Aw33亚型新等位基因的分子生物学鉴定

综述

1、基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用

2、腓骨肌萎缩症1A亚型的发病机制及靶向药物研究进展

3、Xp22.3微缺失/微重复的研究进展

研究报告

1、广东河源客家人群α-地中海贫血基因变异类型分析

病例报告

1、一例基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症

2、基因变异致脑型肝豆状核变性一例

3、一例3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床与遗传学分析

《中华医学遗传学杂志》2020年第5期题目精选

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