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《中华医学遗传学杂志》收录什么样的文章?

  2020-11-09    165 


《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的学术性期刊。以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。


《中华医学遗传学杂志》主要报道我国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果。尤为欢迎论著、技术与方法、临床遗传学研究、遗传咨询、研究动态、综述、讲座、病例报告、国内外研究动态等栏目的稿件。


                                                                              收录文章选题范本

                                                       1. 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

                                                       2. 美国临床遗传学检测报告的标准与规范

                                                       3. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识

                                                       4. 染色体微阵列技术在2000例儿科患者中的应用

                                                       5. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识

                                                       6. 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

                                                       7. 伴11q23/基因重排的初治急性淋巴细胞白血病的临床分析

                                                       8. 一例基因移码变异所致Angelman综合征的临床特征和遗传学分析

                                                       9. 一例Floating-Harbor综合征患儿的基因移码变异分析

                                                       10. 一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析

                                                       11. 一个家族性肾癌家系的临床特征和基因胚系变异分析

                                                       12. 一例鱼鳞病患儿基因的变异分析

                                                       13. 胎儿全外显子组测序诊断戊二酸血症ⅡC型一例

                                                       14. 一例常染色体隐性多囊肾病家系基因变异分析

                                                       15. 一个重复综合征家系的遗传学病因分析

                                                       16. 一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析

                                                       17. 基因新发错义变异致精神发育迟滞一例

                                                       18. 基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例

                                                       19. 一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析

                                                       20. 基因组光学图谱技术在16p11.2-p12.2微缺失诊断的应用

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