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《中华医学遗传学杂志》2020年第7期题目精选

  2020-11-09    625 

《中华医学遗传学杂志》2020年第7期题目精选


指南与共识

1、产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识

论著

1、五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析

2、Ⅱ型粘多糖贮积症致病基因内含子中一个新的RNA剪切变异

3、五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断

4、胎儿期22q11.2微缺失综合征的表型与基因型分析

5、中国大陆地区405例眼皮肤白化病家系的致病基因变异谱研究

6、Wolf-Hirschhorn综合征相关胎儿宫内生长受限表型关键区域的鉴定

7、一例Claes-JensenX连锁精神发育迟滞的临床表型及遗传学分析

8、一个Perrault综合征家系基因的变异分析

9、罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析

10、21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织DNA6mA的修饰研究

11、应用全外显子测序技术对一个丙酸血症家系进行基因分析及产前诊断


临床遗传学论著

1、一例基因252delAsn纯合缺失所致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析

2、应用PCR-HRM技术快速筛查基因热点致病变异c.609G>A

3、一例早期诊断的Bloom综合征患儿的基因变异研究

4、产前影像学结合全外显子组测序诊断骨发育不全2型一例

5、一例Pallister-Killian综合征的产前诊断

6、子痫前期患者基因rs4420638A/G和-317H1/H2位点多态性的研究

7、高通量测序技术在胎儿染色体拷贝数变异检测中的应用

8、一例10p15.3缺失及18短臂部分三体患儿的临床表型与遗传学分析

9、基因复合杂合变异导致卵母细胞透明带缺失而不孕


综述

1、环状染色体的研究及产前诊断的进展


研究报告

1、一个儿童Dubin-Johnson综合征家系的临床特征及基因变异分析


家系报告

1、基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例


临床细胞遗传学

1、产前羊水检查发现13q缺失综合征一例

2、染色体相互易位三家系

3、复杂易位t(2410)女性携带者孕del(7)(q35q36)胎儿一例

4、衍生X染色体der(X)t(XY)一家系

5、46,XY,t(411)致男性不育二例


病例报告

1、20号环状染色体伴精神发育迟滞一例

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中华医学遗传学杂志

期刊名称:中华医学遗传学杂志

期刊人气:3951

期刊详情

主管单位:中国科学技术协会

主办单位:中华医学会,四川大学

出版地方:四川

专业分类:医学

国际刊号:1003-9406

国内刊号:51-1374/R

邮发代号:62-163

创刊时间:1984年

发行周期:双月刊

期刊开本:大16开

见刊时间:1年以上

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