2020-11-09
625
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期题目精选
指南与共识
1、产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识
论著
1、五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析
2、Ⅱ型粘多糖贮积症致病基因内含子中一个新的RNA剪切变异
3、五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断
4、胎儿期22q11.2微缺失综合征的表型与基因型分析
5、中国大陆地区405例眼皮肤白化病家系的致病基因变异谱研究
6、Wolf-Hirschhorn综合征相关胎儿宫内生长受限表型关键区域的鉴定
7、一例Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞的临床表型及遗传学分析
8、一个Perrault综合征家系基因的变异分析
9、罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析
10、21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织DNA6mA的修饰研究
11、应用全外显子测序技术对一个丙酸血症家系进行基因分析及产前诊断
临床遗传学论著
1、一例基因252delAsn纯合缺失所致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析
2、应用PCR-HRM技术快速筛查基因热点致病变异c.609G>A
3、一例早期诊断的Bloom综合征患儿的基因变异研究
4、产前影像学结合全外显子组测序诊断骨发育不全2型一例
5、一例Pallister-Killian综合征的产前诊断
6、子痫前期患者基因rs4420638A/G和-317H1/H2位点多态性的研究
7、高通量测序技术在胎儿染色体拷贝数变异检测中的应用
8、一例10p15.3缺失及18短臂部分三体患儿的临床表型与遗传学分析
9、基因复合杂合变异导致卵母细胞透明带缺失而不孕
综述
1、环状染色体的研究及产前诊断的进展
研究报告
1、一个儿童Dubin-Johnson综合征家系的临床特征及基因变异分析
家系报告
1、基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例
临床细胞遗传学
1、产前羊水检查发现13q缺失综合征一例
2、染色体相互易位三家系
3、复杂易位t(2;4;10)女性携带者孕del(7)(q35q36)胎儿一例
4、衍生X染色体der(X)t(X;Y)一家系
5、46,XY,t(4;11)致男性不育二例
病例报告
1、20号环状染色体伴精神发育迟滞一例
分享:
《中华医学遗传学杂志》投稿要求是什么?
2023-08-18《中华医学遗传学杂志》 2023年第8期选题汇总
2023-08-17《中华医学遗传学杂志》 2023年第7期选题汇总
2023-08-17《中华医学遗传学杂志》 2023年第6期选题汇总
2023-08-17《中华医学遗传学杂志》 2023年第5期选题汇总
2023-08-17《中华医学遗传学杂志》 2023年第4期选题汇总
2023-08-17《中华医学遗传学杂志》 2023年第3期选题汇总
2023-08-17《中华医学遗传学杂志》 2023年第2期选题汇总
2023-08-17《中华医学遗传学杂志》 2023年第1期选题汇总
2023-08-17《中华医学遗传学杂志》有审稿费吗?最快多久可以发表文章?
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第11期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第10期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第9期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第8期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第7期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第6期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第5期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第4期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第3期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第2期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2021年第1期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2020年第12期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》2020年第11期精选文章
2021-12-03《中华医学遗传学杂志》发表文章有费用吗?多长时间能发表?
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》收录什么样的文章?
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》文章如何撰写?
2020-11-09向《中华医学遗传学杂志》投稿需要注意哪些细节?
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第10期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第9期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第8期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第7期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第6期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第5期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第4期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第3期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第2期题目精选
2020-11-09《中华医学遗传学杂志》2020年第1期题目精选
2020-11-09知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 中国中文核心期刊 日本科学技术振兴机构数据库 美国化学文摘 荷兰医学文摘 美国ProQuest数据库
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录 CSSCI 南大核心收录 中国中文核心期刊 日本科学技术振兴机构数据库
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录 CSSCI 南大核心收录 中国中文核心期刊 日本科学技术振兴机构数据库
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录 中国中文核心期刊 日本科学技术振兴机构数据库 美国化学文摘
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录 中国中文核心期刊 日本科学技术振兴机构数据库 美国化学文摘 波兰哥白尼索引期刊
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录 中国中文核心期刊 日本科学技术振兴机构数据库 美国化学文摘 波兰哥白尼索引期刊
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录 日本科学技术振兴机构数据库 美国化学文摘
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录 中国中文核心期刊 日本科学技术振兴机构数据库 美国化学文摘
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录
知网收录 万方收录 维普 统计源核心期刊 CSCD期刊收录 中国学术期刊(光盘版) 中国期刊全文数据库 日本科学技术振兴机构数据库 美国化学文摘
期刊名称:中华医学遗传学杂志
期刊人气:3951
主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会,四川大学
出版地方:四川
专业分类:医学
国际刊号:1003-9406
国内刊号:51-1374/R
邮发代号:62-163
创刊时间:1984年
发行周期:双月刊
期刊开本:大16开
见刊时间:1年以上
您的论文已提交,我们会尽快联系您,请耐心等待!
你的密码已发送到您的邮箱,请查看!