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《中华医学遗传学杂志》2021年第4期精选文章
2021-12-03
56
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期精选文章
无创产前检测专栏
1、无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析
2、2473例双胎妊娠的无创产前检测结果分析
3、基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测
4、孕早中期性染色体非整倍体胎儿的临床特征和产前诊断分析
5、无创产前筛查技术筛查胎儿性染色体变异的效能评价
6、无创产前检测对于胎儿染色体拷贝数变异的检测价值
7、限制性胎盘嵌合对无创产前检测的影响及临床分析
论著
1、三代测序技术在染色体变异检测中的应用初探
2、卵巢储备功能不全患者FMR1基因CGG重复数的研究
3、三例Kleefstra综合征患儿的基因变异分析
临床遗传学论著
1、转录组测序鉴定TCF3-ZNF384阳性的急性B淋巴细胞白血病及其实验室及临床特点
2、FLNA基因变异致额骨干跖端发育不良1型—例
3、—例Rotor综合征患儿的基因变异分析
4、—个结节性硬化症家系的l临床特征及基因突变分析
5、—例14q12区杂合缺失及FOXG1基因相关疾病的分析
6、—例1q部分三体4q部分单体导致PierreRobin序列征的遗传学分析
7、易位点在随体的2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
8、一例母源性46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析
9、—例16q22脆性位点携带者的遗传学分析
研究报告
1、染色体invdup(8p)的分子遗传学分析
2、男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性分析
3、—例额缝早闭的产前诊断及遗传学分析
4、染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列检测在高危孕妇产前诊断的应用
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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