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《中华医学遗传学杂志》2021年第5期精选文章
2021-12-03
83
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期精选文章
临床细胞遗传学
1、超雌综合征伴9号染色体臂间倒位—例
2、46,XY,t(2;16)(q37;p11.2)平衡易位—例
3、产前诊断22q11.21微缺失综合征—例
4、遗传性平衡易位合并新发罗氏易位胎儿一例
论著
1、15年来中国单一中心杜氏/贝氏肌营养不良家系基因突变分析及治疗预期
2、杜氏肌营养不良新生儿筛查及诊断策略研究
3、结节性硬化症家系TSC1/TSC2基因变异的分析及产前诊断
4、不明原因智力障碍患者的FMR1基因分析及产前诊断
5、两个亨廷顿病家系的基因诊断和产前诊断
6、孕妇早、中期开展FMR1基因突变筛查的意义及病例分析
临床遗传学论著
1、—个非综合征性耳聋家系的TRIOBP基因致病性新变异
2、—例由DNAH5基因变异所致的原发性纤毛不动综合征
3、COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析
4、一例Mowat-Wilson综合征患儿的临床和遗传学分析
5、一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析
6、全基因组测序对—例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析
7、产前诊断18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学分析
8、—例婴儿型低磷酸酶血症ALPL基因变异分析
9、基于孕前优生平台的育龄女性假肥大型肌营养不良症携带者筛查模式
10、河南地区Brugada综合征患者DSG2、TTN及GATA4基因的变异分析
11、罕见Rh血型弱D变异体的分子机制研究
12、ABO基因第7外显子c.940A>G变异致Aw37B亚型及其家系的调查分析
13、FUT1基因c.948C>A纯合变异导致—例类孟买血型的血清学及分子生物学分析
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3951
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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