2020-11-09 268
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期题目精选
论著
1、散发孤独症谱系障碍核心家系神经-突触发育相关共有变异基因分析
2、两例发作性运动诱发性运动障碍患者的基因变异分析
3、Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析
4、一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的基因变异分析
5、基因c.5798+1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系
6、一个婴儿神经轴索营养不良家系的基因变异分析
7、基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系
8、一例基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析
临床细胞遗传学
1、嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例
2、5号染色体臂内倒位一家系二例
3、涉及22号染色体的易位四例
临床遗传学论著
1、云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析
2、河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析
3、一例基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析
4、一个染色体8p23.1缺失所致先天性心脏病家系的遗传学分析
5、联合间期和中期荧光原位杂交检测发现11q23异常伴D13S319缺失急性髓系白血病一例
6、单纯17q25.3拷贝数重复导致全面性发育迟缓和多发性先天异常一例
7、一例重度智力障碍患儿的基因变异分析
8、一个May-Hegglin异常家系的分子诊断分析
9、一例15q11.2微重复患儿的临床及遗传学分析
10、染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值
11、一例ABO亚型CisAB个体的分子遗传学分析
12、西北地区人群基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
研究报告
1、两例基因新发变异所致的甲状腺激素抵抗综合征
2、7q21.3微缺失致手足裂畸形一例
3、一例先天性角化不良患儿的基因变异研究
4、Turner综合征患者额外小标记染色体的来源与形态研究
遗传筛查
1、22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析
2、1895例原发闭经患者的染色体核型分析
病例报告
1、儿童急性淋巴细胞白血病伴t(12;21)和融合基因阳性一例
2、Wolf-Hirschhorn综合征一例
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期刊名称:中华医学遗传学杂志
期刊人气:2335
主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会,四川大学
出版地方:四川
专业分类:医学
国际刊号:1003-9406
国内刊号:51-1374/R
邮发代号:62-163
创刊时间:1984年
发行周期:双月刊
期刊开本:大16开
见刊时间:1年以上
400-069-1609
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