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《中华医学遗传学杂志》2021年第6期精选文章
2021-12-03
66
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期精选文章
论著
1、纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用
2、12例Gitelman综合征患儿的临床及SLC12A3基因变异分析
3、唐氏综合征患者iPSCs基因组DNA甲基化异常模式的分析和验证
4、2型糖尿病患者血浆microRNA差异表达及生物信息学分析
5、染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值
临床遗传学论著
1、一个Alagille综合征家系的JAG1基因新变异与临床表型分析
2、—个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析
3、TSC2基因c.2355+1G>C变异致轻型结节性硬化症例
4、—例X连锁少汗性外胚层发育不良患者的基因型与表型分析
5、一例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异分析
6、—例常染色体显性智力低下42型患儿的GNB1基因变异分析
7、—例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析
8、—例无创产前检测辅助报告X染色体异常的羊水细胞遗传学分析
9、拷贝数变异测序结合短串联重复序列分析应用于流产物分析及产前诊断
10、—例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究
11、产前影像学结合遗传学检测诊断常染色体隐性多囊肾—例
临床细胞遗传学
1、母源性46,XN,ins(3;7)(p25;q32q36)一例
2、46,X,dup(Y)合并无精症─例
3、产前诊断18p四体—例
4、产前诊断罕见r(22)嵌合型三体—例
5、46,XY,t(18;21)(q23;q21)伴无精子症—例
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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