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《中华医学遗传学杂志》 2023年第3期选题汇总
2023-08-17
52
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期选题汇总
血液遗传病专栏
1、应用荧光原位杂交技术验证骨髓增生异常综合征的非克隆性染色体异常
2、华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析
3、遗传性球形红细胞增多症患儿16例的SPTB基因变异特征分析
4、错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症家系的遗传学分析
5、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者1例的基因变异分析
6、血红蛋白Santa Ana患儿1例的遗传学分析
7、p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例
8、浙江嘉兴地区地中海贫血基因突变的携带者筛查及产前诊断
生殖遗传学专栏
1、圆头精子症患者的致病基因变异分析4例
论著
1、拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综台征的病因学分析中的应用
2、孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾
3、IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
4、迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿4例的OTC基因变异分析
5、临床遗传学论著
6、散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析
7、FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾
8、SCN9A基因变异所致轻型癫痫1例的遗传学分析
9、PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
10、DLG4基因变异导致中度智力低下孕妇1例的遗传学分析
11、EP300基因变异致Rubinstein-Taybi综合征1例
12、SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例
13、Xp11.2等臂双着丝粒型Turner综台征2例的产前诊断及遗传学分析
临床细胞遗传学
1、产前诊断dup(9) 1例
2、新生儿13三体综合征1例
3、45, X/46, X, psu idic(Y)新生儿1例
临床遗传学论坛
1、辅助分析软件拼图核型分析法在染色体识别教学中的作用探讨
病例报告
1、山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例
2、17p13.3微缺失综合征1例
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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