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《中华医学遗传学杂志》2020年第10期题目精选

2020-11-09 306

《中华医学遗传学杂志》2020年第10期题目精选

无创产前检测专栏

1、新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价

2、无创产前检测对预防出生缺陷的价值

3、潍坊市44578例胎儿无创产前检测结果的回顾性分析

4、12085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用

5、10840例无创产前筛查数据的回顾性分析及挖掘

6、一例21q部分三体胎儿的无创产前检测及遗传学诊断

7、一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断

临床细胞遗传学

1、46,XY,t(13；16)(q34；q12.1)伴不育一例

2、产前诊断46,XY,inv(10)(q21.2q22)一例

3、45,XX,psudic(1；21)(q34；q10)一例

4、46,XY,t(8；18)(q22；q23)平衡易位一例

5、嵌合型10号环状染色体综合征一例

论著

1、胞浆轻链免疫荧光结合荧光原位杂交检测初诊多发性骨髓瘤del(17p13)及其临床意义

2、两例基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析

3、江西萍乡地区地中海贫血患者基因型分析

4、819例基因的突变筛查及产前诊断结果分析

5、一个杂合缺失变异致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型和基因型分析

6、无肥厚变化的心肌病基因变异者整体纵向应变对病情发展的预测价值

7、羊水细胞载玻片原位培养法在产前诊断中的应用

临床遗传学论著

1、伴11q23/基因重排的初治急性淋巴细胞白血病的临床分析

2、一例基因移码变异所致Angelman综合征的临床特征和遗传学分析

3、一例Floating-Harbor综合征患儿的基因移码变异分析

4、一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析

5、一个家族性肾癌家系的临床特征和基因胚系变异分析

6、一例鱼鳞病患儿基因的变异分析

7、胎儿全外显子组测序诊断戊二酸血症ⅡC型一例

8、一例常染色体隐性多囊肾病家系基因变异分析

9、一个重复综合征家系的遗传学病因分析

10、一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析

11、基因新发错义变异致精神发育迟滞一例

12、基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例

13、一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析

14、基因组光学图谱技术在16p11.2-p12.2微缺失诊断的应用

15、一例鼻骨发育不良的21部分三体胎儿的产前遗传学诊断

16、45,X男性胎儿产前诊断的病例研究

17、一例Bw11亚型的鉴定及分子生物学分析

综述

1、唐氏综合征诱导多能干细胞模型的研究进展

2、中国人群Waardenburg综合征的临床及基因变异特点分析

研究报告

1、高通量基因测序检测染色体拷贝数变异与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值

遗传筛查

1、102例特纳综合征患者外周血染色体的核型分析

病例报告

1、母源性复杂染色体重排致胎儿4q13.1-pter部分三体一例

2、X连锁铁粒幼细胞性贫血一例

3、产前诊断48,XXYY综合征一例

4、47,XY,＋mar伴男性不育两例

5、不同病因儿童间接胆红素增高两例

6、以抽搐为主要症状的多发黑子综合征

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中华医学遗传学杂志

期刊名称：中华医学遗传学杂志

期刊人气：3950

期刊详情

主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会,四川大学

出版地方：四川

专业分类：医学

国际刊号：1003-9406

国内刊号：51-1374/R

邮发代号：62-163

创刊时间：1984年

发行周期：双月刊

期刊开本：大16开

见刊时间：1年以上

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