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《中华医学遗传学杂志》2020年第12期精选文章

2021-12-03 103

论著

1、桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究

2、罕见型β基因簇大片段纯合缺失病例的诊断及临床表型分析

3、九例近四倍体/四倍体核型骨髓增生异常综合征患者的遗传学及临床特征分析

4、两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及基因变异分析

5、三例胎儿额外小标记染色体的遗传学分析

6、新疆伊犁地区Vel-稀有血型的基因筛查及基因分析

7、一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析

病例报告

1、46,XY,t(9;11)(q11q15.5)伴少弱精症—例

2、8号四体合并t(9;11)(p22;q23)的急性髓系白血病─例

3、基因变异致先天性对称性环形皮肤皱褶Kunze型合并复杂脑畸形一例

4、产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发t(11;12)(q14;q24)—例

5、合并结核感染的儿童慢性肉芽肿—例

6、产前诊断染色体3p部分单体和9q部分三体—例

7、父源性平衡易位致10号染色体部分单体和18号染色体部分三体—例

临床遗传学论著

1、—例基因新变异致二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症患儿的临床及遗传学分析

2、—例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的基因分析与产前诊断

3、—个脊髓小脑共济失调3型家系的基因动态变异检测及分析

4、一例Gitelman综合征家系的基因变异分析

5、—例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析

6、—例先天性肾性尿崩症新生儿的基因变异分析

7、同胞姐弟基因变异致芬兰型先天性肾病综合征一例

8、—例变异所致的Warburgmicro综合征1型的分析

9、一例Phelan-McDermid综合征合并21q21微缺失胎儿的产前遗传学诊断

10、一例VS7-12A>G剪接位点变异导致的遗传性无纤维蛋白原血症患者的表型及遗传学分析

11、—例罕见四联变异型易位演变为五联变异型易位慢性髓性白血病

12、—对双胞胎血型嵌合体的特性分析

13、阴性46,XX性别发育异常致病原因分析

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