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《中华医学遗传学杂志》2021年第3期精选文章
2021-12-03
61
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期精选文章
论著
1、五个Dysferlinopathy家系的DYSF基因变异分析
2、染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值
3、应用多重连接探针扩增技术行脊髓性肌萎缩症产前诊断的结果分析与遗传咨询指导
4、Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析
5、两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析
6、拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值
7、—个透明纤维瘤病综合征家系的致病变异分析
临床遗传学论著
1、15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究
2、—例复合杂合F11基因变异所致的遗传性凝血因子XI缺陷症家系的分析
3、NDUFS1基因复合杂合变异致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷─家系
4、—个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定
5、—例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床及遗传学研究
6、一个常染色体显性智力低下1型家系的MBD5基因新变异
7、三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析
8、染色体微阵列产前诊断8q13.3微缺失—例
9、—例MEGDEL综合征患儿的临床及遗传学分析
10、—例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析
11、—例Bw亚型的糖基转移酶等位基因鉴定及蛋白结构分析
12、单个碱基变异致HLA-DQB1*03新等位基因的鉴定
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：2335
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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