2020-11-09 136
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期题目精选
无创产前检测专栏
1、无创产前检测在临床应用中的问题
2、无创产前检测失败相关因素与重复检测的可行性分析
3、无创产前检测中基于游离DNA片段大小的算法改进
4、14047例高龄孕妇无创产前检测的结果分析
5、母体性染色体异常对无创产前检测胎儿性染色体非整倍性的影响
6、无创产前检测对于筛查非目标染色体异常的价值
7、胎盘限制性嵌合导致母血cfDNA检测假阳性一例
临床细胞遗传学
1、46,X,t(X;8)(q26;p22)伴不孕一例
2、罕见的变异型克氏综合征一例
3、染色体易位伴复发性流产五例
4、X染色体与20号染色体平衡易位两例
5、染色体复杂易位合并无精子症一例
论著
1、三例心脏横纹肌瘤胎儿的基因诊断
2、一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析
3、一例遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症患儿的临床特点及基因变异分析
4、一例Okur-Chung神经发育障碍综合征患儿的基因变异分析
5、高通量测序技术在地中海贫血防控中应用的效果评价
临床遗传学论著
1、一例二氢嘧啶酶缺陷症的基因变异分析
2、一例误诊为低钾性周期性麻痹的Gitelman综合征的临床和基因分析
3、一例锥体束受累的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的基因变异分析
4、一例基因变异所致精神发育迟滞5型
5、99例伴6号染色体异常的血液病分析
6、一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的基因变异分析
7、一个颈动脉体瘤家系的基因变异研究
8、A307亚型的血清学特征和分子机制研究
9、HLA-DQB1*03:90N碱基缺失的序列分析及确认
研究报告
1、一例5p微缺失伴6q微重复患儿的临床表型及遗传学分析
遗传筛查
1、14例Y染色体结构异常胎儿的产前遗传学分析
2、11122例血红蛋白毛细管电泳结果分析
病例报告
1、一例22q11.21微缺失胎儿的产前诊断
2、产前诊断4q部分单体合并8q部分三体胎儿一例
3、以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良
4、Sprengel畸形一家系二例
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期刊名称:中华医学遗传学杂志
期刊人气:2335
主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会,四川大学
出版地方:四川
专业分类:医学
国际刊号:1003-9406
国内刊号:51-1374/R
邮发代号:62-163
创刊时间:1984年
发行周期:双月刊
期刊开本:大16开
见刊时间:1年以上
400-069-1609
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