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《中华医学遗传学杂志》2020年第8期题目精选

2020-11-09 127

论著

1、基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系

2、先天性维生素K依赖性凝血因子缺乏症1细胞诊断体系的构建

3、基因启动子区变异与非经典型21-羟化酶缺乏症的关系

4、新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断

5、无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析

6、脊髓性肌萎缩症合并希特林蛋白缺乏症患儿的基因变异检测

7、染色体微阵列分析在815例早孕期颈项透明层增厚胎儿中的应用

8、产前绒毛染色体核型分析为假阴性的13三体胎儿的遗传学分析

临床细胞遗传学

1、19号染色体臂间倒位三例

2、罕见15号环形染色体一例

3、产前诊断69,XXX三倍体一例

4、新发45,X/46,X,r(X)核型一例

5、染色体平衡易位一家系三例

6、染色体异常核型八例

7、嵌合型47,XXY/48,XXYYKlinefelter综合征伴先天性心脏病一例

病例报告

1、46,XX男性性反转综合征一例

2、45,XY,rob(13；14)合并歪嘴哭综合征一例

3、22号染色体长臂片段重复致多发畸形一例

4、无皮肤改变的结节性硬化一例

临床遗传学论著

1、4号环状染色体嵌合体综合征的临床特征及遗传学分析

2、一例Papillorenal综合征胎儿的产前表型及致病变异分析

3、一例1型神经纤维瘤病合并全面发展迟缓患儿的遗传学分析

4、一例7p15缺失综合征患儿的临床和遗传学特征

5、母源性平衡易位致12q22-qter重复及Xq23-qter缺失患者的临床表型与遗传学分析

6、一例Xp22.12微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析

7、一例生长发育迟缓和智力障碍患儿的遗传学分析

8、一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的基因变异分析

9、不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用

10、一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析

11、应用全外显子结合全基因组低深度测序诊断2q37缺失综合征一例

12、一例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的临床及基因变异分析

13、BACs-on-Beads?技术在产前诊断中的应用

14、cDNA分子克隆法鉴定新等位基因

综述

1、线粒体基因组变异同神经退行性疾病的关系

研究报告

1、未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例

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中华医学遗传学杂志

期刊名称：中华医学遗传学杂志

期刊人气：2335

期刊详情

主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会,四川大学

出版地方：四川

专业分类：医学

国际刊号：1003-9406

国内刊号：51-1374/R

邮发代号：62-163

创刊时间：1984年

发行周期：双月刊

期刊开本：大16开

见刊时间：1年以上

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