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《中华医学遗传学杂志》2020年第2期题目精选
2020-11-09
115
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期题目精选
论著
1、甲基丙二酸血症cblA型12例分析
2、七个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症家系基因变异分析及产前诊断
3、骨髓增生异常综合征患者的基因变异分析
4、90个脊髓性肌萎缩家系的遗传学分析
5、五个成骨不全家系基因的变异分析
6、Sotos综合征患儿的遗传学分析
7、智力障碍患儿基因起始密码c．1A>G变异的遗传学分析
8、无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值
临床遗传学论著
1、全外显子测序检测一例基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
2、一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析
3、一例Nicolaides-Baraitser综合征的临床与遗传学分析
4、一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿区的变异分析
5、一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的遗传学分析
6、新基因复合杂合变异导致的一例新生儿脂蛋白脂肪酶缺乏症
7、一例青少年的成人起病型糖尿病10型患儿的基因变异分析
8、生物素-硫铵素反应性基底节病一家系基因的两个新变异
9、Osaka/Kurashiki变异致脂蛋白肾病藏族患者一例
10、10p末端三体致多发畸形的临床表型及遗传学分析
11、一例22号环状染色体合并22q13微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
12、一个染色体14q微缺失的遗传学分析
13、两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断
14、两例2p15-p16.1微缺失综合征的产前诊断
15、一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析
临床细胞遗传学
1、两例母源性染色体缺失
2、一例15号环状染色体嵌合核型
3、46,XN,＋21,der(21；21)/45,XN,der(14；21)一例
4、染色体平衡易位八例
综述
1、唇腭裂相关基因的关键信号通路
2、基因在甲基化调控与血管新生中的作用
3、Gitelman综合征遗传学病因的研究进展
研究报告
1、21-三体综合征双胞胎同患先天性白血病
家系报告
1、毛囊闭锁三联征一家系三例
病例报告
1、荧光原位杂交检测双胞胎45,X/46,XY嵌合体一例
2、产前诊断遗传性Williams-Beuren综合征一例
3、BoBs和CNV-Seq技术纠正产前诊断错误报告一例
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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