91学术服务平台

您好，欢迎来到91学术官网！站长邮箱：91xszz@sina.com

学术期刊分类

首页 > 学术期刊 > 自然科学 > 医药卫生 > 基础医学 > 中华医学遗传学杂志 > 期刊信息 > 《中华医学遗传学杂志》 2023年第5期选题汇总

《中华医学遗传学杂志》 2023年第5期选题汇总

2023-08-17 46

《中华医学遗传学杂志》2023年第5期选题汇总

无创产前检测专栏

1、无创产前检测提示罕见常染色体三体胎儿的产前诊断与妊娠结局

2、基于多因素非条件Logistic回归分析探讨无创产前检测技术筛查失败的影响因素

论著

1、染色体微阵列分析和荧光原位杂交技术对于产前诊断染色体嵌合体的价值

2、不同检测技术对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断结果的比较

3、单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析

4、CTCF基因变异所致精神发育迟滞21型2例患儿的临床特征及遗传学分析

临床细胞遗传学

1、复杂平衡易位1例

2、产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例

3、产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例

4、46, XY, inv(7)(q21.2q32) 1例

5、CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例

6、46, XX, der(1)t(1; 5)(q42; q23.2)致胚胎停育1例

7、产前诊断46, XN, der(6)t(6; 15)(p25; q25)患儿1例

临床遗传学论著

1、F12基因起始密码子C.1A>G变异所致遗传性凝血因子XI缺陷症一家系的遗传学分析

2、癲痫伴全面性发育迟缓患儿1例的临床特征及PAK1基因变异分析

3、SACS基因变异所致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调患儿1例的遗传学分析

4、MYRF基因新发变异致心脏泌尿生殖综台征胎儿1例的遗传学分析

5、I型Cornelia de Lange综台征胎儿1例的临床表型及致病变异分析

6、Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断

7、遗传性痉挛性截瘫56型患儿1例的CYP2U1基因变异分析

8、FLNA基因变异所致Melnick-Needles综台征胎儿1例的临床特征及遗传学分析

9、13q21大片段缺失二家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询研究

10、新发46, X, der(X)t(X; Y)(q26; q1 1)胎儿1例的遗传学分析

11、以先天性甲状腺功能减退为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿1例的临床及遗传学分析

12、7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析

13、济宁地区无偿献血人群Jk(a-b-)表型的频率及分子遗传学分析

病例报告

1、不良孕产相关异常染色体核型3例

2、嵌合型18号环状染色体综合征1例

3、B (A) 02基因型B抗原多态性2例报告

4、以肢体瘫疾为主要表现的软骨发育不全患儿1例

综述

1、Atoh1基因在哺乳动物听觉毛细胞再生中的作用的研究进展

2、染色体嵌合型胚胎的研究进展

遗传筛查

1、9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用

学术期刊

分享：

相关新闻

推荐期刊

中华医学遗传学杂志

期刊名称：中华医学遗传学杂志

期刊人气：3951

期刊详情

主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会,四川大学

出版地方：四川

专业分类：医学

国际刊号：1003-9406

国内刊号：51-1374/R

邮发代号：62-163

创刊时间：1984年

发行周期：双月刊

期刊开本：大16开

见刊时间：1年以上

相关分类

查看更多

热点资讯

网站导航

会员中心

关于我们

服务项目

科普杂志阅读、期刊信息查询、论文下载、文献查询、原创文章检测等多项服务。

服务热线

【91学术】（www.91xueshu.com）属于综合性学术交流平台，信息来自源互联网共享，如有版权协议请告知删除，ICP备案：冀ICP备19018493号

微信咨询

返回顶部

发布论文

上传文件

发布论文

您的论文已提交，我们会尽快联系您，请耐心等待！

知道了

用户注册

找回密码

你的密码已发送到您的邮箱，请查看！

确定