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《中华医学遗传学杂志》2021年第2期精选文章

2021-12-03 65

论著

1、染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

2、三例Menkes病患儿的家系及基因变异分析

3、七例Alstr?m综合征的基因变异分析

4、基因在胎盘、脐带和乳牙三种间充质干细胞的表达及增殖调控作用研究

5、基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性—家系

6、—例早发癫痫性脑病42型患儿的l临床表型及基因变异分析

7、基因c.40C>T杂合变异致智力障碍—例

8、二代测序与羊水染色体核型分析胎儿染色体复杂结构异常—例

9、基因新发无义变异导致Wiedemann-Steiner综合征一例

临床遗传学论著

1、硫胺素焦磷酸激酶缺乏症一家系的临床特点及基因变异分析

2、—例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断

3、基因复合杂合变异导致异戊酸血症—例

4、—例结节性硬化症家系的基因变异分析及产前诊断

5、Dravet综合征患者基因变异分析

6、马凡综合征新发变异—例

7、一例3-酮硫解酶缺乏症患儿基因变异分析

8、—例罕见的3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症患儿的临床表现及遗传学分析

9、—个迟发性耳聋家系的基因变异分析

10、α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异的家系研究

11、—个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析

12、—例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及基因变异研究

病例报告

1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并肾衰—例

2、晚发型糖原贮积病Ⅱ型—例

3、X染色体微重复—例

4、嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征—例

5、嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

《中华医学遗传学杂志》2021年第2期精选文章

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