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《中华医学遗传学杂志》2021年第10期精选文章
2021-12-03
66
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期精选文章
论著
1、一个新的TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言障碍家系分析及产前诊断
2、三个连续发生非免疫性胎儿水肿家系的父母-胎儿全外显子测序分析
3、五个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析
4、—个常染色体隐性遗传型Alport综合征家系的基因变异分析
5、—个双基因Usher综合征1D/F型耳聋家系的基因检测
6、伴TP53基因异常的急性白血病患者的临床特征和疗效分析
7、染色体平衡性结构异常致9q34.3微缺失/微重复并存家系的遗传学分析
临床遗传学论著
1、—例Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的致病变异分析
2、两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及PACS2基因变异分析
3、ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型
4、—例TRNT1基因复合杂合新变异导致儿童SIFD综合征
5、一例以热性惊厥为主要症状的16p13.11微缺失综合征的遗传学分析
6、一例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形患儿的临床表型及基因变异分析
7、—例先天性糖基化障碍Im型患儿的SLC35A2基因变异分析
8、—例专钴胺素Ⅱ缺乏症患儿的临床及遗传学分析
9、—例Pallister-Killian综合征的无创产前检测及遗传学诊断
10、食管癌组织中DACH1基因的甲基化状态及其与患者的临床病理特征及预后的相关性
11、FUT1基因两种新的变异检测与一例类孟买型血型的家系分析
12、扩展性无创产前检测在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床效果分析
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：2335
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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