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《中华医学遗传学杂志》2020年第4期题目精选

2020-11-09 527

《中华医学遗传学杂志》2020年第4期题目精选

指南与共识

1、新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识

2、新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识

论著

1、东莞地区16182名个体18个耳聋易感基因100个变异位点的测序筛查

2、广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析

3、云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析

4、染色体微阵列分析技术在流产或死胎原因分析中的应用

5、染色体核型分析联合染色体微阵列分析对于产前诊断的价值

6、三个17q12微缺失综合征家系的临床表型及遗传学分析

7、山东人群华法林稳定剂量预测模型的准确性验证

8、三例22号染色体异常胎儿的产前遗传学分析

临床细胞遗传学

1、46,XX,t(3；9)(p10；p10)合并不孕一例

2、46,XY,t(6；13)(p11.2；q21.2)伴身材矮小一例

3、46,XX,t(11；22)(q25q13.1)平衡易位伴复发流产一例

4、46,XY,t(1；7)(q23；p15)伴极重度生精障碍一例

5、46,XY,t(12；18)(q24.1q23)伴少弱精一例

6、46,XY,t(1；22)(q32；q11.2)伴弱畸精子症一例

临床遗传学论著

1、一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及基因分析

2、一个汉族乳腺癌家族c.20132014insGT的检出与变异表型分析

3、一例多种羧化酶缺乏症的基因变异分析

4、一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床和遗传学分析

5、一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床表型及基因分析

6、一个Usher综合征Ⅰ型家系的临床表型分析及基因诊断

7、一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的基因变异分析

8、一个圆头精子症家系基因的变异分析

9、一个Chediak-Higashi综合征家系基因新变异

10、基因复合杂合变异所致的隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系的遗传学分析

11、一例德朗热综合征患儿的致病基因变异分析

12、高通量测序确诊一例ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers综合征

13、一例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿帕金森症伴运动延迟的临床及基因变异分析

14、一例罕见的基因部分缺失型Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析

15、一例手足裂胎儿的临床特征及病因学分析

16、一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析

17、一例先天性唇腭裂胎儿的产前诊断

18、一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

19、一例Menkes病患儿的基因变异分析

20、一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

病例报告

1、45,X/46,X,del(Y)(q11.2)嵌合体伴区缺失无精症一例

2、性染色体异常伴严重少弱精子症一例

3、一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断

4、Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例

5、7q11.22q21.11缺失合并基因突变一例

6、融合基因阳性伴双重表达淋巴瘤一例

研究报告

1、应用单核苷酸多态性芯片检测7q部分缺失伴发育迟缓患儿一例

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中华医学遗传学杂志

期刊名称：中华医学遗传学杂志

期刊人气：3951

期刊详情

主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会,四川大学

出版地方：四川

专业分类：医学

国际刊号：1003-9406

国内刊号：51-1374/R

邮发代号：62-163

创刊时间：1984年

发行周期：双月刊

期刊开本：大16开

见刊时间：1年以上

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