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11684例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

耳聋是严重影响生存质量的疾病，遗传性耳聋在感音神经性聋患者中超过50%[1]。随着国民生活水平和医疗保健水平的提高，致聋环境因素得到有效控制，遗传因素逐渐成为耳聋的主要致病原因[2]。临床上听力筛查的普遍开展，其防聋成果显著，在此基础上联合耳聋基因筛查，目标在于既可以发现出生时就存在的听力损失，又可以预防遗传因素导致的迟发性、进行性听力损失的发生。
关键词： 基因感音神经性聋患者新生儿听力筛查筛查耳聋

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miRNA-34a与恶性肿瘤的相关研究进展

miRNA-34a是miRNA的一种，在生物体的细胞发育和细胞凋亡中有着重要作用，其功能主要有细胞周期阻滞、影响细胞衰老、阻止细胞迁移等，在部分恶性肿瘤疾病治疗中，再活化的miRNA-34a可阻止肿瘤细胞的迁移和浸润。异常表达的miRNA-34a通过靶向不同目的mRNA,调控相关蛋白的表达，使宿主细胞功能异常，进而导致组织病变，严重甚至会导致肿瘤的发生。
关键词： microRNA-34a 基因恶性肿瘤抗癌细胞周期

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新一代测序技术在3例Waardenburg综合征患儿中的应用

遗传性聋中30%为综合征性耳聋,除听力下降表型外还伴随其他临床表现。目前已发现400多种伴有耳聋的综合征。其中Waardenburg综合征是一种罕见的综合征性耳聋，又称听力-色素综合征，以感音神经性聋及虹膜、毛发和皮肤异色为主要特征。WS的人群发病率为1/212000,但由于该综合征临床和遗传上的异质性，不完全外显率达20%,故推测实际人群发病率为1/42000,占先天性聋人群的0.9%～2.8%。
关键词： Waardenburg综合征基因应用新一代测序技术

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西南地区类风湿性关节炎患者Fas单核苷酸多态性与血清sFas水平相关

类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)是一种临床常见的风湿免疫顽疾，RA的发病与淋巴细胞和组织细胞细胞凋亡异常有关联[1,2,3]。自杀相关蛋白(factorassociatedsuicide,Fas)为肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor,TNF)家族成员，主要表达于激活的T细胞、B细胞、巨噬细胞、NK细胞、成纤维细胞等细胞表面，研究表明Fas介导的细胞凋亡与多种自身免疫病的发生发展相关。
关键词： FAS sFas 基因多态性类风湿性关节炎风湿免疫顽疾

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先天性神经母细胞瘤临床病理学特征分析

神经母细胞瘤(NB)是儿童期最常见的颅外实体肿瘤[1],是一种异源性肿瘤，疾病谱从没有任何药物干预的自发性消退到转移扩散和患者生存率极低的耐药肿瘤，这与发病年龄和遗传学异常等有关[2,3]。国内关于先天性NB的报道较少，本文归纳总结7例先天性NB的临床病理学特征并进行文献复习，以提高对先天性NB的认识。
关键词： 上皮间质转化先天性基因神经母细胞瘤耐药肿瘤蛋白

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串联质谱技术筛查结合基因突变分析对赣州市PCD分布特点的研究

原发性肉碱缺乏症(PCD)是一种由于SLC22A5基因突变引起肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷的常染色体隐性遗传病。PCD临床表现差异很大，且有猝死的风险，因此，对于PCD患者无论其表现严重程度如何，均建议终生补充肉碱，及时治疗长期预后良好。因此，PCD的早期诊断十分重要。
关键词： SLC22A5基因串联质谱技术原发性肉碱缺乏症基因新生儿疾病筛查

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HIV蛋白在HIV感染者肿瘤发生机制中的作用及研究进展

众所周知，HIV感染者肿瘤的发病率高于一般人群，不仅包括霍奇金淋巴瘤、卡波西肉瘤和宫颈癌等艾滋病定义肿瘤，还包括肺癌、消化道肿瘤、肛门癌、阴茎癌等非艾滋病定义肿瘤[1]。随着c ART的广泛开展，艾滋病定义肿瘤发病率显著减少，但非艾滋病定义肿瘤仍呈显著增加趋势。HIV感染者之所以易发生肿瘤，与其长期免疫抑制、持续的炎症状态、乳头瘤病毒等肿瘤相关病毒感染以及长期接受c ART带来的机体损伤等有关[2]。
关键词： HIV感染发生机制基因肿瘤艾滋病病毒

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BUB1B与胰腺癌的发生、免疫浸润细胞及预后的相关性分析

胰腺腺癌(pancreatic adenocarcinoma, PAAD)是一种高度恶性的腹部肿瘤，位居全球第七大癌症相关死亡原因[1]。手术是治疗PAAD最有效的方法，然而PAAD的发病隐匿，80%以上的患者确诊时已达到中晚期，并出现转移迹象，导致这些患者无法切除肿瘤或不适合手术[2]。虽然为改善患者预后做出了大量努力，但PAAD患者的5年总生存率通常<9%[3]。因此，探索PAAD形成的分子机制，提高治疗效果，改善PAAD患者的预后，延长患者的生存期刻不容缓。
关键词： BUB1B PAAD 基因手术治疗胰腺癌

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DZNep抗肿瘤作用机制的研究进展

恶性肿瘤是全球主要的公共卫生问题，肿瘤预防和治疗已经成为人类的难题[1]。化学治疗及放射治疗是目前肿瘤最常用的治疗方法，但在杀死癌症细胞的同时也损伤机体正常细胞，并且容易造成肿瘤细胞耐药，因此人类不断努力寻找癌症的创新疗法。DZNep 作为一种表观遗传靶向染色质修饰药物，其化学结构为 C12H14N4O3,大量研究发现，它广泛参与肿瘤细胞增殖、侵袭、转移、新生血管形成及凋亡等生理过程，并且在肿瘤细胞的化学药物耐药性和免疫调节中都发挥重要作用。
关键词： DZNep 基因增殖抗肿瘤组蛋白修饰肿瘤

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纳米孔靶向测序在分枝杆菌鉴定和耐药基因检测中的研究进展

目前，涂片镜检、培养、表型药物敏感性试验(phenotypic drug susceptibility testing, pDST)等传统的实验室检测方法，由于耗时长、敏感度低、生物安全水平高等原因[2,3],难以满足疾病早期诊断的需求。分子生物学方法虽能同时兼顾结核病诊断和耐药性判断，但是依旧存在耐药基因位点检测有限等问题，限制其进一步推广应用[4]。
关键词： pDST 分枝杆菌基因结核

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基于生物信息学分析胃肠上皮化生关键基因及靶向中药

胃癌(gastric cancer, GC)是全球发病率第5位、病死率第4位的消化道恶性肿瘤[1]。胃肠上皮化生(intestinal metaplasia, IM)作为Correa肠型GC癌变模式的关键环节[2]。因此，对IM进行及时而有效的干预是降低早期GC发生率的重要手段。相关Meta分析显示，中医治疗IM在临床疗效结果、胃镜检查结果、黏膜病理检查结果、Hp转阴率等方面均优于目前常规药物疗法[3]。
关键词： 基因生物信息学胃癌胃肠上皮化生靶向中药

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基于二代测序的宫颈癌突变基因分布情况及相关临床特征分析

宫颈癌(cervical cancer, CC)是女性常见的恶性肿瘤之一[1]。持续性人乳头瘤病毒(human papillomavirus, HPV)感染是导致宫颈癌的主要原因。2018年全球有约57万宫颈癌新发病例和31.1万死亡病例，其中中国宫颈癌死亡病例约占全球的六分之一[2]。
关键词： 临床特征二代测序基因宫颈癌突变

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DNA甲基化调控相关基因在糖尿病足溃疡中的研究进展

糖尿病足溃疡(DFU)是指有糖尿病史患者出现下肢神经病变和/或外周动脉病变引起的足部表皮、真皮层断裂、感染或破坏。流行病学调查研究显示，2019年全球约有4.63亿糖尿病患者，而DFU占糖尿病总并发症的30%,是糖尿病最常见、最严重的并发症。DFU预后差，全球每20秒就有1例糖尿病患者截肢，截肢患者死亡率高达22%。
关键词： DNA甲基化下肢神经病变基因溃疡糖尿病足

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肥胖易感基因对营养素摄入及肥胖发生影响

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是人类基因组序列中调控基因表达的主要变异形式。饮食习惯往往影响肥胖发生风险，而不同遗传背景人群对营养素的摄食行为和能量转化不尽相同，例如人类解偶联蛋白(uncoupling protein,UCP)2基因-866G/A(rs659366)位点GG基因型比AA基因型携带者对能量摄入更敏感[6]。
关键词： 单核苷酸多态性基因肥胖营养素遗传学

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甘肃省特有少数民族的聋病基因突变流行病学分析

聋病是导致人类感觉功能障碍的最重要疾病，严重影响着人类对周围环境的感知和社会交往，有超过一半的聋病与遗传有关。研究表明，非综合征型耳聋是单基因遗传病，因此针对聋病基因的研究对于聋病的预防和治疗有重要价值。随着聋病三级预防关口的前移，目前逐步开展的辅助生殖技术有可能实现对耳聋的病因预防。
关键词： 基因少数民族甘肃突变耳聋

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